Marcus-Gunn syndrom er en medfødt tilstand, hvor det øverste øjenlåg bevæger sig unormalt sammen med kæbens bevægelser. Det kan virke iøjnefaldende, men hos de fleste er det en godartet tilstand, som især giver kosmetiske gener og i nogle tilfælde kan påvirke synsudviklingen hos børn.
Hvad er det?
Marcus-Gunn syndrom kaldes også kæbe-vinkende ptose. Ptose betyder, at det øverste øjenlåg hænger. Det særlige ved denne tilstand er, at øjenlåget ikke kun hænger i hvile, men løfter sig eller rykker op, når barnet eller den voksne bevæger kæben. Det ses typisk, når man sutter, tygger, åbner munden, smiler eller bevæger underkæben til siden. Forældre lægger ofte tidligt mærke til, at øjenlåget på den ene side ser tungt ud i hvile, men pludselig hopper op under måltider eller når barnet bruger munden aktivt.
Årsagen er en medfødt fejlforbindelse mellem nerver, som normalt styrer forskellige muskler. Den muskel, der løfter øjenlåget, får hos disse patienter et fejlsignal fra en nervegren, der egentlig hører til tyggemusklerne. Derfor følger øjenlåget kæbens bevægelser i stedet for kun at reagere på de signaler, der normalt styrer blik og øjenlågsfunktion. Tilstanden sidder næsten altid kun i det ene øje, og graden kan variere fra meget diskret til tydelig og socialt generende.
Sygdomsudvikling
Marcus-Gunn syndrom er til stede fra fødslen. Det er ikke en sygdom, der breder sig eller skader øjet, men udtrykket kan ændre sig med alderen. Hos spædbørn ses det ofte tydeligst under amning eller flaskegivning, fordi kæben arbejder rytmisk. Senere bliver det mere synligt under tygning, tale eller bestemte ansigtsbevægelser. Nogle børn lærer ubevidst at holde hovedet eller kæben på en måde, der dæmper bevægelsen, mens andre bliver mere opmærksomme på det i skolealderen og begynder at reagere på andres kommentarer.
Det vigtigste i forløbet er ikke selve den unormale bevægelse, men om det hængende øjenlåg skygger for synsaksen. Hvis øjenlåget dækker pupillen i de tidlige leveår, kan det hæmme synsudviklingen og føre til dovent øje, også kaldet amblyopi. Nogle børn har samtidig skelen eller brydningsfejl, som også kan påvirke synet. Derfor følger man ikke kun øjenlågets udseende, men også barnets syn, hovedstilling og øjnenes samarbejde. Hos voksne er tilstanden som regel stabil, men den kosmetiske gene kan stadig være betydelig.
Forekomst
Marcus-Gunn syndrom er en sjælden medfødt øjenlågsforstyrrelse. Blandt børn med medfødt ptose udgør den en mindre, men velkendt undergruppe. Tilstanden opdages oftest i spæd- eller småbarnsalderen, fordi forældre eller sundhedspersonale bemærker den karakteristiske sammenhæng mellem kæbebevægelse og øjenlågets stilling. Den ses lidt hyppigere hos børn, der i forvejen vurderes for medfødt hængende øjenlåg, men i den generelle befolkning er den usædvanlig.
Risikofaktorer
Der er som regel ingen ydre risikofaktorer, som forældre kunne have forebygget. Tilstanden skyldes en medfødt nerveforbindelse, som opstår tidligt i udviklingen. I de fleste tilfælde ses den sporadisk uden kendt arvelig baggrund. Sjældent kan der være familiær tendens, men det er ikke det typiske. Det skyldes heller ikke fødselsskade, infektion, skærmbrug eller belastning af øjnene. Når man taler om risiko i klinikken, handler det derfor mest om risikoen for følgeproblemer som amblyopi, skelen eller en uhensigtsmæssig hovedstilling, hvis øjenlåget hænger meget.
Diagnostik
Diagnosen stilles som regel ved en almindelig øjenundersøgelse, hvor man ser barnet eller den voksne i ro og under forskellige kæbebevægelser. Man beder typisk patienten om at åbne munden, tygge eller bevæge kæben til siderne, og hos små børn observerer man ofte under spisning. Når øjenlåget løfter sig synkront med kæben, er billedet ofte ret karakteristisk. Samtidig vurderes det, hvor meget øjenlåget hænger i hvile, om pupillen dækkes, og hvor godt den muskel, der løfter øjenlåget, fungerer.
Undersøgelsen handler også om at finde de forhold, der har betydning for synet. Synsstyrke, brydning, skelen og øjenbevægelser skal vurderes, især hos børn. Man ser efter tegn på dovent øje og spørger til, om barnet kompenserer med bagoverbøjet hoved eller løftet hage. I de fleste tilfælde er der ikke behov for scanning eller blodprøver, fordi diagnosen er klinisk. Det vigtigste er en grundig vurdering hos øjenlæge, gerne med erfaring i børneoftalmologi og øjenlågskirurgi, så man kan skelne tilstanden fra andre former for medfødt ptose og planlægge den rigtige opfølgning.
Behandling
Behandlingen afhænger af, hvor udtalt tilstanden er, og om synet er truet. Hvis øjenlåget kun hænger let, og barnet ser normalt, kan man ofte nøjes med kontrol. Her følges synsudviklingen tæt, og eventuelle ledsagende problemer som brydningsfejl, skelen eller amblyopi behandles. Hvis der er dovent øje, kan det kræve brillebehandling og i nogle tilfælde klapbehandling af det bedste øje. Det er vigtigt at forstå, at man ikke kun behandler Marcus-Gunn syndrom af kosmetiske grunde, hvis synet er i fare; i de tilfælde er formålet først og fremmest at sikre en normal synsudvikling.
Når øjenlåget dækker pupillen, når hovedstillingen bliver uhensigtsmæssig, eller når den kæbeudløste bevægelse er meget tydelig og belastende, kan operation komme på tale. Kirurgien planlægges individuelt. Ofte vælger man at svække eller koble den unormalt fungerende øjenlågsløfter fra og i stedet løfte øjenlåget via pandemusklen med en såkaldt frontalis-suspension. Det lyder teknisk, men princippet er enkelt: Man forsøger at mindske den forkerte nervepåvirkning og skabe en mere stabil øjenlågsstilling. Nogle patienter har behov for operation på det ene øjenlåg, mens andre i udvalgte tilfælde kan have gavn af mere symmetrisk kirurgi. Resultatet kan være godt, men ingen operation gør øjenlågene helt perfekte i alle blikretninger og situationer, så forventningsafstemning er vigtig.
Prognose
Prognosen er som udgangspunkt god. Marcus-Gunn syndrom er ikke farligt for selve øjet, og tilstanden udvikler sig ikke til en alvorlig neurologisk sygdom. Det afgørende er, om barnet bliver fulgt i tide, så synsudviklingen ikke påvirkes af et hængende øjenlåg eller af ledsagende amblyopi og skelen. Når disse forhold opdages og behandles tidligt, kan de fleste børn opnå et godt syn. Hos patienter med milde forandringer kan man ofte leve fint med tilstanden uden operation.
For dem, der har tydelige kosmetiske eller funktionelle gener, kan kirurgi forbedre både udseende og daglig funktion betydeligt. Man skal dog være forberedt på, at der kan være en restasymmetri, og at øjenlågets bevægelse ikke altid kan normaliseres fuldstændigt. Nogle har behov for mere end én operation gennem livet, især hvis indgrebet er udført tidligt i barndommen. Med regelmæssig kontrol, realistiske forventninger og behandling på det rette tidspunkt er langtidsudsigterne som regel gode, både synsmæssigt og socialt.
