Aniridia er en medfodt panokulær sygdom, der er kendetegnet ved delvis eller fuldstændig mangel på iris. Tilstanden er sjældent begrænset til iris alene og involverer typisk øjets øvrige strukturer: hornhinden, linsen, glaslegemet og nethinden påvirkes alle i varierende grad. Aniridia er bilateral i langt de fleste tilfælde og medfører typisk svær lysfølsomhed, nystagmus og varierende grad af synsnedsættelse.

 

Hvad handler det om?

Aniridia skyldes i 2/3 af tilfældene en mutation i PAX6-genet på kromosom 11, der er master-regulatoren for øjets udvikling. Den genetiske form arves autosomalt dominant og er i ca. 1/3 af tilfældene en de novo-mutation. Familiær aniridia (OMIM 106210) er forbundet med en lav risiko for Wilms tumor. I modsætning hertil er sporadisk aniridia (WAGR syndrom — Wilms tumor, Aniridia, Genitourinare anomalier, Retardation) forbundet med høj risiko (50–70 %) for Wilms tumor på grund af en deletion af både PAX6 og WT1. Alle børn med sporadisk aniridia bør udskiftes til pædiatrisk nefrolog for tumorøvvågning.

 

Tegn forældre skal være opmærksomme på

Følgende kan indikere aniridia hos et spædbarn eller lille barn: udtalt lyssky adfærd (barnet skjuler øjnene i lys), nystagmus (ufrivillige, højfrekvent øjenbevægelser — se nystagmus hos børn), en usedvanlig stor pupil der ikke reagerer normalt på lys, dårlig visuel opfølgning og skvint. Den store, faste pupil er det mest åbenlyse tegn og kan erkendes allerede i neonatalperioden.

 

Hvornår skal barnet ses af en øjenlæge?

Så snart aniridia mistankes — dvs. fra fødslen — bør barnet ses af en øjenlæge med pædiatrisk erfaring. Sporadisk aniridia kræver akut genetisk udredning og WAGR-screening. Regelsmæssig øjenkontrol anbefales mindst halvtårlig for at monitorere hornhindepannus (aniridisk keratopati), kataraktudvikling og aniridisk glaukom.

 

Undersøgelse af børn

Spaltelampeundersøgelse dokumenterer irisresidualvæv og hornhindes tilstand. Ø jentrykmåling er vigtig, da aniridisk glaukom (øget intraokulart tryk) forekommer hos op til 75 % af patienterne, typisk i skole- og teenagealderen. OCT af makula vurderer foveal hypoplasi, der er næsten universel ved aniridia og den primære årsag til nedsat synsstyrke. ERG (elektroretinografi) kan supplere.

 

Behandling

Behandlingen er symptomatisk og forebyggende. Fotofobi lindres med tonet kontaktlinser eller mørke solbriller (solbriller og UV-beskyttelse). Aniridisk keratopati (pannus) kan på sigt kræve limbale stamcelletransplantation. Grøn stær behandles medicinsk og i fremskredne tilfælde kirurgisk. Katarakt opereres ved behov. Synstræning og lavsynsoptik er vigtige støtte-værktøjer.

 

Prognose og opfølgning

Prognosen varierer efter graden af assoicerede komplikationer. Foveal hypoplasi er irreversibel og begrænser den opnåede synsstyrke. Aniridisk glaukom er den vigtigste synstruende komplikation og kræver livslang monitorering. Børn og voksne med aniridia bør følges i et multidisciplinært team med øjenlæge, pædiatrisk nefrolog og genetiker.