Kongenit katarakt (medfødt grå stær)

Kongenit katarakt betyder, at øjets linse er uklar fra fødslen eller bliver uklar i de første levemåneder. Det er en tilstand, vi tager alvorligt, fordi et spædbarns syn skal have klare billeder for at udvikle sig normalt. Jo tidligere uklarheden opdages og vurderes, desto bedre er mulighederne for at bevare et godt syn.

Hvad er det?

Ved kongenit katarakt er øjets naturlige linse ikke helt klar. Linsen ligger bag pupillen og har til opgave at samle lyset, så billedet rammer nethinden skarpt. Når linsen er uklar, bliver lyset spredt eller blokeret, og barnet ser derfor sløret. Uklarheden kan sidde centralt i linsen, hvor den påvirker synet meget, eller mere perifert, hvor den kan have mindre betydning. Nogle børn har forandringen i det ene øje, andre i begge øjne.

Medfødt grå stær er ikke én enkelt sygdom, men en fælles betegnelse for flere typer linseuklarheder. Nogle er små og stabile og kræver kun kontrol, mens andre er tætte og dækker synsaksen, så barnet næsten ikke får et brugbart synsindtryk. Det afgørende er ikke kun, at der er en uklarhed, men hvor stor den er, hvor den sidder, og om den forstyrrer synsudviklingen. Hos spædbørn er hjernen meget afhængig af klare synsindtryk, og derfor kan selv en forholdsvis lille uklarhed være vigtig, hvis den sidder centralt.

Sygdomsudvikling

Udviklingen afhænger af, hvor tidligt uklarheden opstår, og hvor meget den skygger for lyset. Hvis et barn i de første leveuger eller -måneder ikke får et skarpt billede på nethinden, kan synsbanerne i hjernen udvikle sig utilstrækkeligt. Det kalder vi amblyopi, også kendt som dovent øje. Ved ensidig kongenit katarakt er risikoen særlig stor, fordi hjernen hurtigt begynder at foretrække det raske øje. Ved dobbeltsidig katarakt kan begge øjne blive påvirket, og barnet kan få nedsat syn på begge øjne, hvis behandlingen forsinkes.

Nogle medfødte katarakter er stabile, mens andre tiltager over tid. Forældre kan opleve, at barnet ikke søger øjenkontakt som forventet, ikke følger ansigter eller lys, eller at pupillen ser grålig eller hvid ud på billeder. Der kan også komme skelen eller urolige øjenbevægelser, hvis synet er betydeligt påvirket. Det er vigtigt at forstå, at problemet ikke kun er selve uklarheden i linsen. Den største bekymring er ofte den påvirkning, uklarheden har på den tidlige synsudvikling, og derfor vurderer vi altid både øjets anatomi og barnets funktion.

Forekomst

Kongenit katarakt er en relativt sjælden tilstand, men den er en af de vigtigste behandlingsbare årsager til synsnedsættelse hos små børn. Den kan opdages ved den almindelige undersøgelse af den røde refleks efter fødslen, ved sundhedsplejerskens observationer eller fordi forældrene bemærker noget usædvanligt ved barnets øjne. Tilstanden kan være ensidig eller dobbeltsidig, og begge former ses i klinikken. Selvom den er sjælden sammenlignet med mange andre børnesygdomme, har den stor betydning, fordi tidlig indsats kan gøre en markant forskel for barnets syn på længere sigt.

Risikofaktorer

Der er flere mulige årsager og risikofaktorer. Hos nogle børn skyldes tilstanden arvelige forhold, og der kan være andre i familien med medfødt grå stær eller andre øjensygdomme. I andre tilfælde opstår den som led i en genetisk eller metabolisk sygdom, hvor linsens udvikling påvirkes. Der findes også tilfælde, hvor moderen under graviditeten har haft en infektion, som kan påvirke fosterets øjne, eller hvor barnet har andre medfødte forandringer i øjet. Samtidig må man sige, at vi hos en del børn ikke finder en sikker forklaring. Det er ikke usædvanligt, og det betyder ikke, at nogen har gjort noget forkert.

Diagnostik

Mistanken opstår ofte, når den røde refleks fra øjenbunden ikke ser normal ud. Ved undersøgelsen ser vi efter, om pupillen virker mørk og klar, som den skal, eller om der er en grålig, hvidlig eller ujævn refleks. Hos spædbørn vurderer vi også, om barnet fikserer og følger, om der er skelen, og om øjenbevægelserne er rolige. Selve øjenundersøgelsen kræver erfaring, fordi små børn ikke kan fortælle, hvad de ser, og fordi selv små forandringer kan have stor betydning. Ofte udvider vi pupillen med øjendråber for at kunne se linsen og resten af øjet ordentligt.

Når diagnosen er stillet eller stærkt mistænkt, er næste skridt at afklare omfanget og årsagen. Vi vurderer, om uklarheden sidder i det ene eller begge øjne, om den dækker synsaksen, og om der samtidig er andre øjenforandringer. I nogle tilfælde er det nødvendigt med undersøgelse i bedøvelse for at få et sikkert overblik. Der kan også blive tale om supplerende udredning hos børnelæge, genetiske undersøgelser eller blodprøver, især hvis katarakten er dobbeltsidig, eller hvis barnet har andre symptomer. Formålet er både at planlægge den rigtige behandling og at opdage eventuelle ledsagende sygdomme, som også kræver opmærksomhed.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvor meget synet er truet. Små perifere uklarheder, som ikke forstyrrer synsaksen, kan ofte nøjes med tæt kontrol. Hvis katarakten derimod er central eller tæt og hindrer et klart billede, vil operation som regel være nødvendig. Hos spædbørn er tidspunktet vigtigt. Vi ønsker ikke at vente så længe, at synsudviklingen tager skade, men vi planlægger også indgrebet omhyggeligt, fordi kirurgi i små børneøjne kræver særlig erfaring. Ved operationen fjernes den uklare linse, så lyset igen kan komme ind til nethinden.

Operationen er dog kun begyndelsen på behandlingen. Når linsen er fjernet, skal øjet have den rigtige optiske korrektion, typisk med kontaktlinse, briller eller i nogle tilfælde en kunstig linse. Derudover er behandling af amblyopi ofte helt afgørende, især ved ensidig katarakt. Det kan indebære, at man i perioder dækker det bedste øje for at få hjernen til at bruge det opererede øje. Barnet skal følges tæt i lang tid, fordi styrken ændrer sig med væksten, og fordi der kan opstå komplikationer som efterstær, trykstigning i øjet eller behov for yderligere kirurgi. Forældrenes indsats i hverdagen er en meget vigtig del af det samlede behandlingsforløb.

Prognose

Prognosen varierer betydeligt og afhænger først og fremmest af, hvor tidligt tilstanden opdages, hvor tæt uklarheden er, om den sidder i ét eller begge øjne, og om der er andre øjensygdomme eller generelle sygdomme til stede. Børn med små, ikke-synstruende uklarheder kan have en god udvikling med observation alene. Børn, der opereres tidligt og følges konsekvent med synskorrektion og amblyopibehandling, kan også opnå et brugbart og i nogle tilfælde godt syn. Men selv ved korrekt behandling kan synet blive nedsat, især hvis uklarheden har påvirket synsudviklingen tidligt.

Det er vigtigt at have realistiske forventninger. Ved dobbeltsidig kongenit katarakt kan man ofte forbedre synet i begge øjne betydeligt, men barnet vil ofte have behov for langvarig kontrol og optisk korrektion. Ved ensidig katarakt er forløbet ofte mere krævende, fordi hjernen har en stærk tendens til at vælge det raske øje. Her er vedholdende behandling og tæt opfølgning særlig vigtig. Som øjenlæge plejer jeg at sige, at resultatet ikke kun afgøres i operationsstuen, men i hele det efterfølgende forløb. Når diagnosen stilles tidligt, og behandlingen gennemføres omhyggeligt, er der gode muligheder for at give barnet de bedste betingelser for synsudvikling.