Okulær myasthenia gravis er en autoimmun neuromuskulær sygdom, der rammer øjenmusklerne og øjenlågsmusklen og giver karakteristiske, svingende symptomer i form af hængende øjenlåg og dobbeltsyn. Tilstanden kan optræde isoleret i øjnene eller som det første tegn på systemisk myasthenia gravis.

 

Hvad er okulær myasthenia gravis?

Myasthenia gravis er en autoimmun sygdom, hvor immunsystemet producerer antistoffer mod acetylcholinreceptorer i den neuromuskulære synapse – det sted, hvor nervesignalet overføres til musklen. Ved okulær myasthenia gravis er det primært de ekstraokulære muskler, der styrer øjenbevægelserne, og musculus levator palpebrae, der løfter øjenlåget, som er påvirket. Resultatet er svækkelse og træthed i disse muskler, der forværres ved aktivitet og bedres ved hvile. Det er netop dette svingende forløb, der er karakteristisk og diagnostisk vigtigt.

 

Sygdomsudvikling

Okulær myasthenia gravis debuterer typisk med unilateralt eller bilateralt hængende øjenlåg (ptose), som varierer i udtalelsesgrad i løbet af dagen – klassisk forværres det ved træthed sidst på dagen og forbedres efter hvile eller søvn. Dobbeltsyn (diplopi) opstår, når de ekstraokulære muskler er uensartet svækkede, og er ligeledes svingende. Hos op til 50 % af patienterne med okulær myasthenia gravis generaliserer sygdommen inden for de første to år og involverer da muskler i svælg, vejrtrækning, krop og ekstremiteter. Hos den resterende halvdel forbliver sygdommen begrænset til øjnene (okulær form).

 

Forekomst

Myasthenia gravis forekommer med en incidens på ca. 10–30 per million om året i Danmark og øvrige vestlige lande. Okulær myasthenia gravis udgør 10–15 % af alle tilfælde. Tilstanden har to alderstoppe: yngre kvinder i 20–40-årsalderen og ældre mænd over 60 år. Hos mænd over 50 år er øjensymptomer i form af ptose og diplopi det hyppigste debutsymptom.

 

Risikofaktorer

Myasthenia gravis er en autoimmun sygdom, og risikofaktorerne afspejler primært immunologisk disposition:

  • Thymom forekommer hos ca. 10 % af patienter med myasthenia gravis og kan udløse den autoimmune reaktion. Alle patienter bør undersøges med CT af thorax for at udelukke thymom.
  • Andre autoimmune sygdomme som thyreoideasygdom, reumatoid artritis og systemisk lupus erythematosus forekommer hyppigere hos patienter med myasthenia gravis og øger den samlede autoimmune belastning.
  • Alder og køn er relevante faktorer, da tilstanden præsenterer sig forskelligt i de to alderstoppe – yngre kvinder og ældre mænd.
  • Visse lægemidler, herunder D-penicillamin og klorokin, kan udløse en myasthenia-lignende tilstand (lægemiddelinduceret myasthenia gravis).

 

Diagnostik

Diagnosen baseres på den typiske kliniske præsentation med svingende ptose og diplopi, kombineret med parakliniske undersøgelser. Ice-pack-testen er en enkel klinisk test, hvor is holdes mod det hængende øjenlåg i 2 minutter; en tydelig bedring af ptosen er et positivt tegn for myasthenia gravis. Serologisk påvises antistoffer mod acetylcholinreceptorer (AChR-antistoffer), som er positive hos ca. 50 % af patienter med okulær form. Ved negativt resultat undersøges for anti-MuSK- og anti-LRP4-antistoffer. Elektromyografi (EMG) med repetitiv nervestimulation eller single-fiber EMG kan vise karakteristisk dekrementering. CT af thorax udføres for at udelukke thymom. Vigtige differentialdiagnoser er Horners syndrom, Graves' orbitopati, III nerve-parese og kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO).

 

Behandling

Behandlingen tilrettelægges i samarbejde med en neurolog og tilpasses sygdommens udbredelse og sværhedsgrad:

  • Pyridostigmin (kolinesterasehæmmer) er oftest første valg og forbedrer den neuromuskulære transmission ved at hæmme nedbrydning af acetylkolin i synapsen. Effekten er midlertidig og kræver regelmæssig dosering.
  • Immunsuppressiv behandling med prednisolon, azathioprin eller mycophenolatmofetil anvendes ved utilstrækkelig effekt af pyridostigmin eller ved høj risiko for generalisering.
  • Thymektomi anbefales ved påvist thymom og overvejes hos yngre patienter med generaliseret sygdom og positiv AChR-antistof-serologi.
  • Kirurgisk korrektion af ptose kan overvejes ved stabil og behandlingsresistent ptose, men kræver, at sygdommen er veldokumenteret rolig, da resterende muskelsvækkelse kan komplicere resultatet.

 

Prognose

Okulær myasthenia gravis har generelt en god prognose. Hos patienter, der forbliver i den okulære form, medfører sygdommen sjældent svær funktionsnedsættelse, men svingende dobbeltsyn og ptose kan give betydelige gener i dagligdagen – særligt ved bilkørsel og læsning. Risikoen for generalisering er størst de første to år. Spontan remission forekommer hos op til 20 % af patienterne med okulær form. Med korrekt behandling opnår de fleste patienter god symptomlindring og bevarer normal synsskarphed.