Akromatopsi er en sjælden, medfødt øjensygdom, hvor patienten mangler evnen til at se farver og samtidig oplever markant nedsat synsstyrke, stærk lysfølsomhed (fotofobi) og nystagmus (ufrivillige øjenbevægelser). Tilstanden skyldes en genetisk fejl, der medfører, at tappene (øjets farvesensitive celler) enten mangler helt eller fungerer dårligt. Patienter med akromatopsi ser kun i gråtoner og har normalt meget lav synsstyrke. Diagnosen stilles ved kliniske tests og genetisk analyse. Der findes ingen kurativ behandling, men symptomerne kan lindres med specielle briller og lysfiltre. Prognosen er stabil gennem livet, men synet forbliver stærkt nedsat.
Sygdomsudvikling
Akromatopsi skyldes genetiske mutationer, der påvirker udviklingen eller funktionen af tappene, som normalt gør det muligt at se farver, detaljer og klare sig i stærkt lys. Der findes to former:
- Komplet akromatopsi (total farveblindhed): Tappene fungerer ikke eller findes ikke. Patienterne kan kun opfatte sort, hvid og gråtoner.
- Inkomplet akromatopsi: Tappene fungerer delvist, og patienterne har lidt bedre synsstyrke og kan opfatte visse farvenuancer.
Tilstanden er medfødt, symptomerne optræder fra fødslen og ændrer sig typisk ikke nævneværdigt gennem livet. Patienterne har stærk lysfølsomhed, nedsat synsstyrke og oplever ufrivillige, rytmiske øjenbevægelser (nystagmus), især ved forsøg på at fokusere blikket.
Forekomst
Akromatopsi er meget sjælden med en forekomst på ca. 1 ud af 30.000 til 50.000 fødsler. Tilstanden forekommer hos begge køn og i alle etniske grupper. Der findes dog isolerede befolkningsgrupper med højere forekomst på grund af genetisk isolation.
Risikofaktorer
Den eneste risikofaktor for akromatopsi er arv:
- Autosomalt recessiv arv: Begge forældre skal bære genet for sygdommen uden nødvendigvis selv at have symptomer. Barnet har 25% risiko for at arve sygdommen, når begge forældre er bærere.
Der findes ingen miljøfaktorer eller livsstilsfaktorer, som øger risikoen.
Diagnostik
Diagnosen stilles typisk i den tidlige barndom gennem klinisk undersøgelse og genetiske tests:
- Synstest: Lav synsstyrke, farveblindhed og lysfølsomhed optræder fra fødslen.
- Farvesynstest: Patienterne kan ikke skelne mellem farver, heller ikke under optimale lysforhold.
- Elektroretinografi (ERG): Viser typisk normale stavfunktioner, men manglende eller kraftigt nedsatte tapfunktioner.
- Optisk kohærens tomografi (OCT): Kan vise abnormiteter i nethindens struktur, især omkring tappene.
- Genetisk testning: Bekræfter diagnosen ved at identificere specifikke mutationer (f.eks. generne CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C og PDE6H).
Behandling
Der findes aktuelt ingen behandling, der kan genoprette farvesynet eller øge tappenes funktion. Behandlingen sigter mod symptomlindring og forbedring af patientens livskvalitet:
- Lysfiltrerende briller eller kontaktlinser: Reducerer lysfølsomhed og forbedrer komforten ved kraftigt lys.
- Synshjælpemidler: Forstørrende læseapparater og elektroniske hjælpemidler, der kan forbedre synsstyrken og gøre det lettere at læse og studere.
- Særlig tilpasning i skolen og på arbejde: Sikring af gode lysforhold og specialtilpassede læremidler.
Prognose
Prognosen for akromatopsi er stabil – sygdommen er medfødt og ændrer sig sjældent gennem livet. Synsstyrken er typisk betydeligt nedsat (ofte mellem 10-30%), men patienterne bliver ikke helt blinde. De fleste kan klare sig med visse tilpasninger og hjælpemidler, men vil typisk opleve store udfordringer med at læse, genkende ansigter og klare sig i stærkt lys. Med tilstrækkelig støtte, hjælpemidler og rådgivning kan personer med akromatopsi leve relativt normale liv, selvom sygdommen medfører betydelige begrænsninger.
