Kongenital katarakt er uklarheder i øjets linse, der er til stede ved fødslen eller opstår i spædbarnsalderen. Tilstanden er en af de hyppigste årsager til amblyopi og blindhed hos børn på verdensplan. Hurtig opdagelse og behandling er afgørende for en normal synsudvikling.

 

Hvad er kongenital katarakt?

Kongenital katarakt dækker over linseuklarheder, der er til stede ved fødslen eller opstår inden for de første levemåneder. Uklarhederne kan være ensidede (unilaterale) eller dobbeltsidet (bilaterale) og varierer fra små, særsynsænkende til totale, der blokerer al lysindgang. Linsen hos det voksende barn er central for en normal stimulering af synsbanerne, og ubehandlet katarakt kan medføre amblyopi (dovne øje).

 

Sygdomsudvikling

Synsbanerne i hjernen er plastiske og under udvikling de første leveår. Hvis et øje ikke stimuleres med klare billeder, underudvikles de tilsvarende synscentre, og selv efter linseoperationen kan synet forblive dårligt, hvis amblyopi ikke behandles aktivt. Det kritiske vindue for behandling er især de første seks uger for unilateral og tre måneder for bilateral katarakt.

 

Forekomst

Kongenital katarakt forekommer hos ca. 1–6 ud af 10.000 levendedte børn. Op mod 30 % har en genetisk eller arvelig baggrund. Hos op mod halvdelen kendes ingen årsag (idiopatisk). Bilateral kongenital katarakt er hyppigere end unilateral.

 

Risikofaktorer

Kendte årsager til og risikofaktorer for kongenital katarakt inkluderer:

  • Arvelige tilstande — autosomal dominant arvegang er den hyppigste; familieanamnese bør altid efterspørges.
  • Intrakranielle infektioner — røde hunde (rubella), cytomegalovirus, toxoplasmose og herpes kan medføre katarakt hos det udfødte barn.
  • Stofskifteforstyrrelser — galaktosemi, hypoglykæmi og hypokalcæmi er associeret med bilateral katarakt.
  • Kromosomfejl — Downs syndrom, Turner-syndrom og Nances syndrom kan medføre katarakt.
  • Præmature fødsler — for tidligt fødte børn har øget risiko for linseforandringer.

 

Diagnostik

Tidlig diagnose er afgørende. Screeningen påbegyndes allerede på fødestuen med den røde refleks-test (Bruckner-test), der kan afsløre asymmetri eller fraværende rød refleks ved katarakt. Den børnekliniske spaltelampeundersøgelse bekræfter diagnosen. Supplerende undersøgelser inkluderer ultralyd, elektroretinografi og blodprøver for at afdække underliggende tilstande.

 

Behandling

Behandlingen består typisk i tre trin:

  • Kirurgisk fjernelse — kataraktoperationen udføres oftest inden for de første uger. Hos spædbørn undlades typisk implantation af kunstig linse (IOL) initialt; kontaktlinse eller brille anvendes i stedet.
  • Optisk rehabilitering — korrekt synskorrektion med kontaktlinse eller brille umiddelbart efter operationen for at stimulere synsbanerne.
  • Amblyopibehandling — ved unilateral katarakt er lappning (okklusion) af det raske øje essentiel for at tvinge hjernen til at bruge det opererede øje; se amblyopi.

 

Prognose

Prognosen afhænger af type, tidspunkt for diagnostik og behandling samt compliance med amblyopi-behandling. Bilateral katarakt behandlet inden seks uger har oftest et godt synsudfald. Unilateral katarakt er udfordrende, og trods korrekt behandling opnår mange børn ikke fuldt normalt syn på det berørte øje. Regelmæssig opfølgning hos børneøjenlæge er nødvendig gennem hele barndomsalderen.