Retinoblastom er den hyppigste primære ondartede øjentumor hos børn. Sygdommen er sjælden, men livstruende, hvis diagnosen stilles for sent. Tidlig opdagelse giver gode overlevelses- og synsmuligheder.

 

Hvad handler det om?

Retinoblastom er en malign tumor i nethindens umodne celler. Den opstår ved mutationer i RB1-genet — enten arveligt (ca. 40 % af tilfældene, ofte bilateralt) eller som sporadisk, ensidig tumor. Tumoren vokser fra nethinden ind i glaslegemet eller udad mod subretinal rum, og kan spredes langs synsnerven eller via blodbanen til hjerne og knoglemarv.

 

Tegn forældre skal være opmærksomme på

De vigtigste tidlige tegn er:

Leukokori — hvid pupilrefleks, ofte først opdaget på foto med blitz. Skelen — enten ny eller pludseligt opstået. Nedsat syn på ét øje. Røde øjne uden oplagt årsag. Øjenskelen der ikke retter sig selv. Ved disse tegn skal barnet akut undersøges hos øjenlæge — helst samme eller næste dag.

 

Hvornår skal barnet ses af en øjenlæge?

Alle børn med leukokori eller nyopstået skelen skal have en grundig øjenundersøgelse med dilateret pupil samme dag. Familier med kendt RB1-mutation eller familieanamnese skal følges med gentagne undersøgelser fra fødslen.

 

Undersøgelse af børn

Undersøgelsen kræver ofte bedøvelse:

Dilateret fundusundersøgelse med indirekte oftalmoskopi afslører tumoren. Ultralyd viser karakteristiske calcifikationer. MR-scanning kortlægger tumorens udbredelse og vurderer synsnerven og hjernen. Genetisk testning af RB1-genet bekræfter diagnosen og vurderer familieresiko. Ved bilateral sygdom skal også "trilateral retinoblastom" (tumor i pinealkirtlen) udelukkes.

 

Behandling

Behandlingen sigter mod at redde liv først, derefter øje og syn. Behandlingen samles i specialiserede centre:

Kemoterapi — systemisk, intra-arterielt eller intravitrealt, ofte førstevalg. Laserbehandling (TTT, fotokoagulation) og kryoterapi — ved små perifere tumorer. Brachytherapi — strålekilde i kort afstand fra tumoren. Enukleation — nødvendig ved store tumorer eller når synet ikke kan reddes, efterfulgt af orbitalt implantat. Ekstern stråleterapi — bruges sjældnere nu pga. senkomplikationer.

 

Prognose og opfølgning

Prognosen er udmærket ved tidlig diagnose. Overlevelsen overstiger 95 % i Danmark, og synsbevarelse i det bedste øje er højt. Børn med arvelig retinoblastom har øget risiko for sekundære cancere (osteosarkom, melanom) senere i livet og skal følges livsvarigt. Søskende og biologisk slægt tilbydes genetisk rådgivning og screening.