Retinoblastom er en malign tumor, der udgår fra nethindeceller og er den hyppigste intraokulare tumor hos børn. Den rammer typisk børn under fem år og kan være arvelig eller opstå sporadisk. Tidlig diagnose og behandling er afgørende for at redde både synet og barnets liv.

 

Hvad handler det om?

Retinoblastom opstår ved mutation i begge kopier af RB1-genet, som normalt hinder ukontrolleret celleproliferation. Den arvelige form (hereditær retinoblastom) er bilateral i op mod 40 % af tilfældene og opstår typisk tidligere end den sporadi ske form. Tumoren kan vokse ind i glaslegemet (endof ytisk) eller ud mod koroide n (eksof ytisk).

 

Tegn forældre skal være opmærksomme på

Det vigtigste og hyppigste tegn er:

  • Leucocori (hvid pupil, katteje) — hvid refleks i øjet i stedet for den normale røde refleks; ses typisk først på fotos taget med flash.
  • Skelen — ny og uforklaret skelen hos et spædbarn bør altid føre til øjenundersøgelse.
  • Rødt og irriteret øje — kan i sjældne tilfælde være tegn på fremskriden tumor.

 

Hvornår skal barnet ses af en øjenlæge?

Alle børn med hvid pupilrefleks eller ny skelen bør ses af øjenlæge hurtigst muligt – gerne inden for dage. Børn med kendte RB1-mutationer i familien bør screenes regelmæssigt fra fødslen på et specialcenter.

 

Undersøgelse af børn

Diagnosen stilles ved undersøgelse i fuld bedøvelse (EUA, examination under anaesthesia) med indirekte oftalmoskopi og ultralydsscanning. MR-scanning af hjernen og orbita udføres for at udelukke udbredelse til synsnerven eller hjernen. Genetisk test afgør, om tumoren er arvelig.

 

Behandling

Behandlingen vælges på et specialcenter og tilpasses stadiet og tumorens størrelse og beliggenhed:

  • Intraarteriel kemoterapi — kemoterapi leveret direkte til øjets blodforsyning via kateter i lyskearterie er nutidens førstevalg ved lokaliseret tumor.
  • Intravitreal kemoterapi — injektion direkte i glaslegemet ved vitreous seeding.
  • Fokal behandling — laser, kryoterapi og brachyterapi ved små tumorer.
  • Enukleation — fjernelse af øjet ved svære tilfælde; se enukleation.
  • Stråleterapi — ekstern stråleterapi er i dag sjældent brugt p.g.a. risiko for sekundære tumorer ved arvelig form.

 

Prognose og opfølgning

Overlevelsesr aten er over 95 % i højindkomstlande med moderne behandling. Synsudfald afhænger af tumorens størrelse og beliggenhed, men mange børn bevarer brugbart syn. Børn med arvelig retinoblastom har livslang øget risiko for sekundære tumorer og følges tæt. Genetisk rådgivning tilbydes familien.