Duanes retraktionssyndrom (DRS) er en medfødt skelentilstand, hvor øjets bevaegelighed er begrænset på grund af abnorm innervation af øjenmusklerne. Tilstanden er karakteriseret ved, at øjet trækker sig tilbage (retraherer) i øjenhulen ved forsøg på at dreje indad, og øjenspalten forsnævres. DRS udgør 1–5 % af alle skelentilfælde og er en vigtig differentialdiagnose ved nedsat øjenmotilitét hos børn.

 

Hvad er Duanes retraktionssyndrom?

Tilstanden skyldes en medfødt fejludvikling af den sjette hjernenerve (nervus abducens), som normalt styrer den laterale rette øjenmuskel (musculus rectus lateralis). Hos patienter med DRS er nervus abducens helt eller delvist fraværende, og den laterale rette muskel modtager i stedet aberrant innervation fra den tredje hjernenerve (nervus oculomotorius), som normalt styrer den mediale rette muskel. Resultatet er, at både den mediale og den laterale rette muskel kontraherer samtidig, når øjet forsøger at dreje indad — dette forhindrer normal bevaegelighed og forårsager den karakteristiske retraktion af øjet i øjenhulen.

 

Sygdomsudvikling

Duanes retraktionssyndrom er til stede fra fødslen og er ikke-progressivt. Tilstanden opdages typisk i barndommen, enten ved synsscreening, når forældre bemærker en abnorm hovedstilling hos barnet, eller når der konstateres skelen. Mange patienter udvikler en kompensatorisk hovedvridning for at opnå samsyn og undgå dobbeltsyn. DRS inddeles klinisk i tre typer: Type I (begrænset abduktion, dvs. udaddrejning), Type II (begrænset adduktion, dvs. indaddrejning), og Type III (begrænsning af både abduktion og adduktion). Type I er langt den hyppigste og udgør ca. 80 % af tilfældene.

 

Forekomst

Duanes retraktionssyndrom udgør 1–5 % af alle skelentilfælde. Tilstanden rammer kvinder lidt hyppigere end mænd (ca. 60 % kvinder). I ca. 80 % af tilfældene er kun ét øje påvirket, oftest det venstre. De fleste tilfælde er sporadiske, men en sjælden autosomal dominant form med bilateral involvering er beskrevet.

 

Risikofaktorer

DRS er en medfødt fejludvikling, og der er ingen kendte modificerbare risikofaktorer. Tilstanden opstår i den tidlige fosterudvikling:

  • Genetiske faktorer — de fleste tilfælde er sporadiske, men familiære former forekommer med mutationer i bl.a. CHN1-genet.
  • Association med andre misdannelser — DRS kan ses som del af Duane radial ray syndrom (Okihiro syndrom) eller i kombination med andre medfødte anomalier som høretab, Goldenhar syndrom og Klippel-Feil anomali.

 

Diagnostik

Diagnosen stilles ved klinisk undersøgelse af øjenmotiliteten. De kardinale fund er:

  • Begrænset abduktion (Type I), adduktion (Type II) eller begge (Type III).
  • Retraktion af øjet i øjenhulen ved adduktion, med synlig forsnævring af øjenspalten.
  • Mulig upshoot eller downshoot af øjet ved adduktion.
  • Kompensatorisk hovedvridning mod den afficerede side.

Det er vigtigt at skelne DRS fra abducensparese, som kan give et lignende klinisk billede med begrænset abduktion. Ved DRS er retraktionen patognomonisk og adskiller tilstanden fra erhvervet nerveparese. Billeddiagnostik (MR-scanning af hjernen og orbita) kan overvejes for at bekræfte fravær af nervus abducens. Skeleundersøgelse med dæktest og prismer er relevant for at vurdere graden af fejlstilling. Hos børn bør synet vurderes for at udelukke amblyopi.

 

Behandling

Mange patienter med DRS kræver ingen behandling, særligt hvis de opretholder godt samsyn med en mindre hovedvridning:

  • Observation — ved god synsfunktion, minimalt synlig skelen i primærposition og acceptabel hovedstilling er observation tilstrækkelig.
  • Brillekorrektion — eventuel refraktionsfejl korrigeres for at optimere synet og forebygge amblyopi.
  • Amblyopibehandling — tækning af det raske øje kan være nødvendig, hvis det afficerede øje har nedsat syn.
  • Prismekorrektion — prismebriller kan i visse tilfælde reducere en mindre fejlstilling i primærposition.
  • Skelekirurgi — operation for skelen overvejes ved udtalt fejlstilling i primærposition, signifikant hovedvridning eller kosmetisk generende skelen. Målet er typisk at forbedre øjenstillingen i primærposition og reducere retraktionen — ikke at genoprette fuld øjenbevægelighed, da den underliggende innervationsanomali ikke kan korrigeres kirurgisk.

 

Prognose

Prognosen ved Duanes retraktionssyndrom er generelt god. Tilstanden er stabil og ikke-progressiv. De fleste patienter opretholder funktionelt samsyn, særligt med kompensatorisk hovedstilling. Amblyopi er sjældent ved DRS sammenlignet med andre skelenformer. Kirurgisk behandling kan med succes reducere fejlstilling og hovedvridning, men fuld øjenmotilitét kan ikke opnås. Langvarig opfølgning er sjzældent nødvendig efter stabilisering.