Medfødte øjenlidelser er tilstande, der er til stede fra fødslen eller opstår i den allerførste tid. De spænder fra milde anatomiske variationer til alvorlige tilstande, der kan true synsudviklingen eller direkte synsstyrken, hvis de ikke opdages og behandles i tide. Synets sensitivitærperiode er de første 6–8 levmår, og forsinkelse i diagnostik og behandling kan føre til vedvarende synsnedsættelse.

 

Hvad handler det om?

Medfødte øjenlidelser kan ramme alle strukturer i øjet og de tilhørende nervebaner. Tilstandene opdeles bredt i strukturelle anomalier (fejludviklede øjenstrukturer), metaboliske og chromosomale årsager, samt tilstande opstået under graviditeten pga. infektioner eller eksponering. Genkendte eksempler inkluderer medfødt grå stær, medfødt glaukom, kolobom, retinoblastom og medfødt ptose (hængende øjenlåg).

 

Tegn forældre skal være opmærksomme på

Forældre bør kontakte læge ved følgende observationer:

  • Hvid refleks i pupillen (leukokori) — kan skyldes medfødt grå stær eller retinoblastom; kræver akut vurdering.
  • Asymmetrisk øjenbevægelse eller skelen — indadskelen før 4 måneder er altid abnormt.
  • Ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus) — kan indikere sensorisk eller neurologisk sygdom.
  • Lyssømmelighed eller overdrevne tårer — kan være tegn på medfødt glaukom eller obstrukteret tårekanal.
  • Hængende øjenlåg der dækker pupillen — medfødt ptose kan blokere synsudviklingen.

 

Hvornår skal barnet ses af en øjenlæge?

Alle nyfødte screenes på fødestuen med rood-lystest (pupilrefekstest). Præmature børn screenes for retinopati (ROP). Tegn på leukokori, nystagmus eller skelen bør henvises til øjenlæge inden for dage. Den rutinemmæssige øjenscreening ved 5-årsalderen er vigtig for opdagelse af amblyopi.

 

Undersøgelse af børn

Øjenlægeundersøgelsen tilpasses barnets alder. Hos spædbørn vurderes pupilrefleks, øjenbevægelighed og fundus med direkt oftalmoskopi. Cykloplegisk refraktion med atropin- eller cyclopentolat-dråber bruges til præcis styrkemsåling hos små børn. Ultralyd og genetisk udredning er nødvendig ved visse tilstande.

 

Behandling

Behandlingen afhænger af tilstanden: kirurgi ved medfødt grå stær og ptose, trykregulering og operation ved medfødt glaukom, og kemoterapi samt laserskydning ved retinoblastom. Efterfølgende behandling af amblyopi med klapbehandling er afgørende for at opnå normal synsudvikling.

 

Prognose og opfølgning

Prognosen er stmærkt afhængig af tilstanden og tidspunktet for behandlingsstart. Medfødt grå stær behandlet tidligt kan give godt syn. Retinoblastom har, når det opdages tidligt, en overlevelsesrate på over 95 %. Regelmæssig opfølgning hos børneøjenlæge er nødvendig i hele opvæksten.