Nyktalopi, også kaldet natblindhed, er en tilstand med markant nedsat eller ophidset synsfunktion under lyssvage forhold. Tilstanden kan være et isoleret symptom eller et udtryk for underliggende nethinde-, metabolisk eller neurologisk sygdom og kræver systematisk udredning.

 

Hvad er nyktalopi?

Normalt nattsyn afhænger af stængecellerne i nethinden, der er meget lysfollsomme og håndterer syn ved lav belysning efter en mørkadaptationsperiode. Nyktalopi opstår, når stængecellernes funktion er kompromitteret — enten på grund af strukturel degeneration, metabolisk mangel på rhodopsin-prækursorer (vitamin A), farmakologisk hæmning eller øget intraokulart tryk. Der skelnes mellem erhærvet nyktalopi (ved systemisk sygdom, lægemidler, vitamin A-mangel) og arvelig nyktalopi (ved nethindedystrofier og kongenitale tilstande).

 

Sygdomsudvikling

Forløbet afhænger af ætiologien. Vitamin A-mangel-nyktalopi er reversibel ved substitution. Nyktalopi ved nethindedystrofier som retinitis pigmentosa er typisk progredierende — nattblindhed er ofte det første og mest markante symptom, efterfulgt af gradvis indsnvring af synsfeltet. Nyktalopi ved grøn stær reflekterer skade på stængecellerne fra forhøjet intraokulart tryk.

 

Forekomst

Vitamin A-mangel er den hyppigste årsag til nyktalopi på verdensplan og er endemisk i udviklingsregioner. I vestlige lande er nethindedystrofier (herunder retinitis pigmentosa) den hyppigste årsag til arvelig nyktalopi. Nyktalopi ses også ved langvarig isotretinoin-behandling (Roaccutan) og ved ablativ cholesterol-sænkende farmaka.

 

Risikofaktorer

  • Vitamin A-mangel — ses ved malabsorptionstilstande (Crohns sygdom, bariatri), mangelfuld ernæring og kronisk alkoholisme.
  • Nethindedystrofier — retinitis pigmentosa, choroideremia og Usher syndrom debuterer typisk med nyktalopi i barnealderen.
  • Grøn stær — avanceret glåukomatsk skade på de perifere stængeceller forringer nattsynet.
  • Lægemidler — isotretinoin (Roaccutan) påvirker stængecellefunktionen og giver reversibel nyktalopi hos nogle patienter.
  • Grå stær — katarakt forringer kontrasten og reducerer det effektive lysindfald, særligt i mørke.

 

Diagnostik

Diagnostikken inkluderer grundig anamnese (debut, progression, familiehistorie, kost og lægemidler), synsskarphedsmåling og synsfeltsundersøgelse. Mørkadaptationstest (adaptometri) kvantificerer graden af nyktalopi. Elektroretinografi (ERG) er guldstandard til vurdering af stængecellefunktionen og er central ved mistanke om nethindedystrofi. Blodprøver inkl. vitamin A-niveau er indiceret ved erhærvet nyktalopi.

 

Behandling

Behandlingen er ætiologisk:

  • Vitamin A-substitution — p.o. eller parenteral vitamin A normaliserer nattsynet ved mangel-ætiologi.
  • Behandling af underliggende sygdom — optimal glåukomatsk behandling og katarakt-kirurgi kan forbedre nattsynet.
  • Genetisk rådgivning — ved arvelige nethindedystrofier er genetisk udredning og rådgivning central, inkl. screenings af førstegrad-slægtninge.
  • Hjælpemidler — lysforstærkende briller og mørkeadapterede NV-kikkerter er praktiske hjælpemidler for patienter med kronisk nyktalopi.

 

Prognose

Vitamin A-mangel-nyktalopi er fuldt reversibel med korrekt substitution. Nyktalopi ved progressive nethindedystrofier som retinitis pigmentosa er uhelbredelig i øjeblikket, om end genteknologiske behandlinger er under udvikling for visse former (fx RPE65-mutationer). Regulær oftalmologisk opfølgning og synshjælpemidler bidrager til at opretholde funktionel livskvalitet.