Albinisme er en arvelig tilstand kendetegnet ved mangel på eller reduceret produktion af melaninpigment i huden, håret og øjnene. Øjenforandringerne (okulær albinisme) er de mest klinisk betydningsfulde aspekter, fordi melanin er nødvendigt for den normale udvikling af nethinden og synsbanerne. Albinisme har store konsekvenser for synet, men med den rette støtte og opfølgning kan mange klare sig godt.

 

Hvad handler det om?

Albinisme opdeles i okulokutan albinisme (OCA, rammer hud, hår og øjne) og okulær albinisme (OA, rammer primært øjnene). Fælles for begge typer er mangel på melanin i øjets pigmenterede lag. Melanin er nødvendigt for foveaens udvikling og for korrekt krydning af synsbanerne i chiasma. Manglen giver ophav til karakteristiske synsforandringer, der er til stede fra fødslen.

 

Tegn forældre skal være opmærksomme på

Hos spabedbornet opdages albinisme ofte via hudens farve og lysringe øjne. Tegn der særlig kan være til stede ved albinisme:

  • Ualmindelig lysfølsomhed — barnet kniber øjnene i normalt lys
  • Ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus) — vandrerene eller svingende øjenbevægelser
  • Lyse eller rødlige øjne (irisen mangler pigment)
  • Synligt hoved-tiltp for at se bedre (kompensation for nystagmus)
  • Nedsat synskærphed trods briller

 

Hvårnår skal barnet ses af en øjenlæge?

Børn med mistanke om albinisme skal undersøges af øjenlæge ved 1. leveuge til 2 måneder. Løbende kontrol er nødvendig mindst en gang årligt for at optimere synskorrektion og vurdere nystagmus. Barnet bør ligeledes ses af dermatolog med henblik på hudoversyn.

 

Undersøgelse af børn

Diagnosen stilles klinisk ved øjenlæge og dermatolog. Spaltelampeundersøgelse vurderer irispigmentering og fundus-pigmentering. Elektroretinografi (ERG) og visuel evokeret potentiale (VEP) påviser den karakteristiske asymmetriske krydning i chiasma. Refraktionstestning søger brillestyrke, som ofte er høj.

 

Behandling

Der er ingen helbredende behandling for albinisme. Fokus er på at optimere synet og beskytte hud og øjne:

  • Briller — korriger brillestyrke og evt. prisme ved nystagmus.
  • Tørre øjne — kunstige tårer bruges mod øjentørhed.
  • Mørke briller og hatte — UV-beskyttelse er essentiel for at beskytte hud og øjne.
  • Synspædagogik — støtte til skole og hverdag ved nedsat syn.
  • Kontaktlinser — hårdfilms kontaktlinser kan forbedre synet ved høj brillestyrke.

 

Prognose og opfølgning

Synet ved albinisme er konstant nedsat men stabilt — det forværres normalt ikke med alderen. Mange personer med albinisme får synet 0,1–0,3. Med gode hjaelepemidler og synspædagogisk støtte kan de fleste børn med albinisme gennemføre alm. skolegang og klare sig godt i livet.