Axenfeld-Riegers syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, som primært påvirker øjnene, men kan også involvere tænder, ansigt og andre dele af kroppen. Sygdommen skyldes genetiske mutationer, der påvirker udviklingen af øjets forreste del, hvilket ofte fører til grøn stær (glaukom). Symptomerne omfatter forandringer i iris (uregelmæssig pupil, ekstra åbninger i iris), forhøjet øjentryk og risiko for tidligt synstab. Diagnosen stilles ved klinisk undersøgelse og genetisk testning. Behandlingen fokuserer på at forebygge glaukom med øjentrykssænkende dråber eller kirurgi.

‍

Sygdomsudvikling

Axenfeld-Riegers syndrom skyldes genetiske mutationer, typisk i generne PITX2 eller FOXC1, der er afgørende for normal udvikling af øjets forreste kammer (området mellem hornhinde og iris). Den unormale udvikling resulterer i ændringer i iris og i drænagesystemet i øjets forreste kammer, hvilket fører til øget risiko for forhøjet øjentryk, som kan føre til grøn stær (glaukom).

Symptomerne viser sig ofte i barndommen, men glaukom kan opstå når som helst i livet. Udover øjet kan syndromet også påvirke udviklingen af tænder, ansigt og sjældent andre organer som hjerte og nyrer.

‍

Forekomst

Axenfeld-Riegers syndrom er sjældent med en anslået forekomst på ca. 1 ud af 100.000 personer. Syndromet rammer begge køn lige hyppigt og findes i alle etniske grupper. Sygdommen nedarves autosomalt dominant, men sporadiske tilfælde (uden familiær disposition) er også almindelige.

‍

Risikofaktorer

Den primære risikofaktor for Axenfeld-Riegers syndrom er arvelighed:

  • Autosomal dominant arv: Én forælder med syndromet giver 50% risiko for, at barnet også får sygdommen.

Der er ingen kendte miljøfaktorer eller livsstilsfaktorer, der påvirker sygdommens opståen.

‍

Diagnostik

Diagnosen stilles ved kliniske undersøgelser og understøttes af genetiske tests:

  • Klinisk øjenundersøgelse: Typiske tegn som uregelmæssig pupil (corectopi), ekstra åbninger i iris (polycoria), samt øget risiko for glaukom.
  • Undersøgelse af øjentrykket (tonometri): Regelmæssig måling for at opdage glaukom tidligt.
  • Gonioskopi: Undersøgelse af øjets drænagekanaler, som ofte er unormale.
  • Systemisk undersøgelse: Tandundersøgelse (små tænder eller manglende tænder), ansigtstræk, og eventuelt vurdering af andre organer.
  • Genetisk testning: Kan bekræfte diagnosen ved at finde mutationer i PITX2 eller FOXC1.

‍

Behandling

Behandlingen af Axenfeld-Riegers syndrom fokuserer primært på at forebygge og behandle glaukom for at bevare synet:

  • Øjentrykssænkende øjendråber: Førstevalgsbehandling for at holde øjentrykket nede.
  • Kirurgi mod glaukom: Hvis øjendråber ikke er nok, kan kirurgi som trabekulektomi eller implantation af drænageimplantater blive nødvendigt.
  • Regelmæssige øjenkontroller: Tidlig opdagelse og behandling af glaukom er afgørende for at bevare synet.
  • Tandlægebehandling: Kosmetiske og funktionelle tandkorrektioner hos børn med tandabnormiteter.

Der findes ingen kurativ behandling mod selve syndromet, men tidlig intervention ved mistanke om glaukom er afgørende for en god prognose.

‍

Prognose

Prognosen varierer betydeligt. Med tidlig diagnose og effektiv behandling af glaukom kan de fleste patienter bevare godt syn i mange år. Ubehandlet glaukom kan derimod føre til alvorligt synstab og blindhed. Patienter har typisk behov for livslang kontrol. Regelmæssig øjenlægeopfølgning, tidlig diagnose og håndtering af komplikationer forbedrer prognosen væsentligt.