Bests vitelliforme dystrofi (også kaldet Bests sygdom) er en sjælden, arvelig øjensygdom, der påvirker den centrale del af nethinden (makula). Sygdommen forårsager gradvist tab af centralt syn, men påvirker sjældent det perifere syn. Karakteristisk for sygdommen er en gullig, æggeblomme-lignende aflejring (vitelliform læsion) i makula, som ses hos patienter allerede i barndommen eller ungdommen. Symptomerne inkluderer sløret centralt syn, problemer med læsning, forvrænget syn (metamorfopsi) og sjældent mere alvorlige synstab. Diagnosen stilles ved klinisk øjenundersøgelse og genetisk testning. Der findes i øjeblikket ingen specifik behandling. Prognosen er generelt god, selvom synet ofte gradvist forværres over tid.
Sygdomsudvikling
Bests vitelliforme dystrofi skyldes en genetisk defekt (mutation i BEST1-genet), der påvirker proteinproduktionen i nethindens pigmentepitel. Sygdommen nedarves autosomalt dominant, hvilket betyder, at det er tilstrækkeligt med én forælder med sygdommen for at give risiko for, at børnene arver tilstanden.
Typisk starter sygdommen med dannelsen af en gullig aflejring af fedtholdigt materiale i nethindens makula, hvilket ofte ses som æggeblomme-lignende aflejring på nethinden. Denne aflejring ophobes langsomt og kan føre til gradvist tab af fotoreceptorer (de lysfølsomme celler). Over tid kan denne læsion udvikle sig, blive uregelmæssig eller bryde op, hvilket kan føre til ardannelse, atrofi af nethinden og synstab.
Sygdommen har typisk et langsomt forløb og giver først symptomer i barndommen eller ungdommen, men synet kan holde sig relativt godt op i voksenlivet.
Forekomst
Bests sygdom er sjælden og forekommer hos ca. 1 ud af 10.000 personer. Tilstanden ses lige hyppigt hos mænd og kvinder og kan påvirke personer af alle etniske baggrunde. Sygdommen opdages oftest i barndommen eller tidlig voksen alder.
Risikofaktorer
Den primære risikofaktor er arvelighed:
- Autosomal dominant arv: Hvis en af forældrene har Bests sygdom, er der 50% risiko for, at deres barn arver tilstanden.
Der er ingen kendte miljøfaktorer eller livsstilsfaktorer, der påvirker risikoen for at udvikle sygdommen.
Diagnostik
Diagnosen Bests sygdom stilles ved en kombination af kliniske undersøgelser og genetisk testning:
- Klinisk undersøgelse: Ved øjenundersøgelse kan øjenlægen typisk se en tydelig, rund, gullig æggeblomme-lignende aflejring i makulaområdet.
- Optisk kohærens tomografi (OCT): Anvendes til at vurdere strukturelle ændringer i makula og udviklingen af sygdommen over tid.
- Genetisk test: Bekræfter diagnosen ved at identificere mutationer i BEST1-genet.
Behandling
Der findes ingen effektiv behandling, der kan helbrede eller standse udviklingen af Bests sygdom i øjeblikket. Behandlingen fokuserer derfor på at optimere patientens livskvalitet og håndtere symptomerne bedst muligt:
- Synshjælpemidler: Briller med specielle forstørrelser, elektroniske læsesystemer og apps, der kan gøre læsning og daglige aktiviteter lettere.
- Kontrol og opfølgning: Regelmæssige øjenundersøgelser er vigtige for at følge sygdommens udvikling og opdage eventuelle komplikationer, såsom karnydannelser der undertiden kan behandles med injektioner i øjet.
- Genetisk rådgivning: Tilbydes patienter og familier, da sygdommen er arvelig.
Prognose
Prognosen for Bests sygdom varierer, men er generelt forholdsvis god, selvom sygdommen medfører gradvist tab af centralt syn over mange år. Langt de fleste patienter bevarer godt perifert syn og mister ikke evnen til at færdes på egen hånd.
Synstabet udvikler sig typisk langsomt, og mange patienter kan opretholde god funktion i hverdagen med hjælp af synshjælpemidler og tilpasninger. Kun i sjældne tilfælde bliver synstabet alvorligt nok til at påvirke selvstændigheden væsentligt.
