Choroideræmi er en sjælden, arvelig øjensygdom, der medfører gradvist tab af synet på grund af degeneration af årehinden (choroidea), nethindens pigmentepitel (RPE) og nethinden. Sygdommen påvirker primært mænd og starter ofte i barndommen eller teenageårene med natteblindhed, efterfulgt af progressivt tab af det perifere syn. Med tiden fører sygdommen til en alvorlig indsnævring af synsfeltet (kikkertsyn) og kan resultere i udtalt synsnedsættelse i voksenlivet. Diagnosen stilles ved kliniske øjenundersøgelser og genetisk testning. Der findes endnu ingen behandling, som kan standse sygdommen. Prognosen indebærer langsom, men alvorlig forringelse af synet over tid.
Sygdomsudvikling
Choroideræmi skyldes mutationer i CHM-genet på X-kromosomet, der fører til mangel på proteinet REP-1. Dette protein er afgørende for funktionen og vedligeholdelsen af celler i årehinden, nethindens pigmentepitel (RPE) og fotoreceptorerne. Når proteinet mangler, degenererer disse væv gradvist, hvilket medfører progressivt synstab.
Sygdommen starter typisk med natteblindhed hos drenge i barndommen eller ungdomsårene. Efterhånden som degenerationen skrider frem, indsnævres synsfeltet gradvist, hvilket fører til tunnelsyn. Til sidst kan det centrale syn også påvirkes, hvilket kan føre til betydeligt nedsat syn eller blindhed senere i livet.
Forekomst
Choroideræmi er en meget sjælden sygdom med en anslået forekomst på ca. 1 ud af 50.000-100.000 personer. Sygdommen rammer næsten udelukkende mænd, da genet sidder på X-kromosomet. Kvinder kan være bærere af sygdommen, men får typisk ikke alvorlige symptomer.
Risikofaktorer
Den eneste væsentlige risikofaktor er arvelighed:
- X-bunden arv: Sygdommen nedarves gennem X-kromosomet. Kvindelige bærere har 50% risiko for at give genet videre til deres sønner, som så udvikler sygdommen, og 50% risiko for, at døtrene bliver bærere uden symptomer.
Ingen miljømæssige faktorer eller livsstil er kendt for at påvirke sygdommens udvikling.
Diagnostik
Diagnosen choroideræmi stilles ved en kombination af klinisk undersøgelse og genetisk testning:
- Klinisk øjenundersøgelse: Øjenlægen vurderer synsfeltet, nattesyn, farvesyn og foretager fundusundersøgelse, hvor karakteristiske områder med atrofi og udtynding af årehinden og RPE ses.
- Synsfeltsundersøgelse: Dokumenterer graden af perifert synstab.
- Elektroretinografi (ERG): Viser typisk kraftigt nedsat funktion af nethinden, især i periferien, allerede tidligt i sygdommen.
- Optisk kohærens tomografi (OCT): Viser udtynding af nethindens lag.
- Genetisk test: Bekræfter diagnosen ved at identificere mutationer i CHM-genet.
Behandling
Der findes i øjeblikket ingen behandling, som kan helbrede eller standse udviklingen af choroideræmi. Behandlingen består derfor primært i symptomatisk håndtering:
- Synshjælpemidler: Specielle briller, lupper, elektroniske forstørrelsessystemer og hjælpemidler til orientering kan være en stor hjælp i hverdagen.
- Mobilitetstræning: Hjælper patienterne med at klare sig trods stærkt begrænset synsfelt.
Prognose
Prognosen ved choroideræmi indebærer desværre en langsom, men støt progression mod alvorlig synsnedsættelse. Patienterne oplever typisk en gradvis forværring af synsfeltet og nattesynet gennem ungdommen og voksenlivet. Mange oplever betydeligt nedsat syn allerede i 40-50-årsalderen, og en stor del har alvorligt nedsat syn eller blindhed i 60-årsalderen. Den centrale synsfunktion bevares dog ofte relativt længe, hvilket giver patienterne mulighed for at klare daglige aktiviteter gennem det meste af livet.
