Medfødt grøn stær (kongenit glaukom) er en sjælden, medfødt øjensygdom, hvor det intraokulære tryk er forhøjet fra fødslen eller tidlig barndom. Tilstanden skyldes en misdannelse i øjets afløbssystem, hvilket forhindrer normal væskedrænage. Dette kan føre til forstørrelse af øjet, hornhindeuklarhed og synsnerveskade, hvis det ikke behandles i tide. Tidlig diagnose og kirurgisk behandling er afgørende for at bevare synet.

‍

Sygdomsudvikling

Kongenit glaukom opstår som følge af en udviklingsdefekt i trabekelværket og afløbsvinklen, hvilket hæmmer kammervæskens afløb. Det forhøjede tryk kan føre til udvidelse af øjet (buftalmus), ødem i hornhinden og skade på synsnerven. Hvis ubehandlet, kan det resultere i permanent synstab.

‍

Forekomst

Kongenit glaukom er en sjælden sygdom, der rammer cirka 1 ud af 10.000 nyfødte. Forekomsten varierer geografisk og genetisk, og sygdommen er hyppigere i visse befolkningsgrupper. Tilstanden ses oftere hos drenge end piger og kan være arvelig i nogle tilfælde.

‍

Risikofaktorer

De vigtigste risikofaktorer for kongenit glaukom inkluderer:

  • Genetiske faktorer: Mutationer i gener som CYP1B1 er forbundet med sygdommen.
  • Familiær disposition: Øget risiko, hvis nære slægtninge har haft sygdommen.
  • Geografisk oprindelse: Højere forekomst i visse regioner, såsom Mellemøsten og Middelhavet.
  • Syndromale tilstande: Kan være en del af medfødte syndromer som Axenfeld-Riegers syndrom.

‍

Diagnostik

Diagnosen kongenit glaukom stilles typisk i spædbarnsalderen og inkluderer:

  • Klinisk undersøgelse for tegn som forstørrede øjne, lysfølsomhed og hornhindeuklarhed.
  • Trykmåling (tonometri) for at vurdere det intraokulære tryk.
  • Gonioskopi for at undersøge afløbsvinklen.
  • Optisk kohærens tomografi (OCT) for at vurdere synsnervens tilstand.
  • Undersøgelse i narkose kan være nødvendig hos små børn.

‍

Behandling

Den primære behandling for kongenit glaukom er kirurgisk, da medicinsk behandling ofte er utilstrækkelig:

  • Kirurgi: Trabekulotomi eller goniotomi for at åbne afløbssystemet og sænke trykket.
  • Øjendråber: Anvendes som midlertidig løsning, men er sjældent tilstrækkeligt alene.
  • Regelmæssig opfølgning: Livslang kontrol er nødvendig for at overvåge tryk og synsudvikling.

‍

Prognose

Prognosen afhænger af, hvor tidligt sygdommen diagnosticeres og behandles. Med tidlig kirurgisk intervention kan mange børn bevare et funktionelt syn.