Optikushypoplasi er en medfødt tilstand, hvor synsnerven er underudviklet eller unormalt lille. Da synsnerven forbinder øjet med hjernen, medfører en underudviklet synsnerve typisk nedsat syn eller blindhed i det berørte øje. Sygdommen kan ramme ét eller begge øjne, og sværhedsgraden varierer meget. Udover synsnedsættelse kan personer med optikushypoplasi også have andre neurologiske eller hormonelle problemer, da sygdommen i nogle tilfælde er del af et syndrom. Der findes ingen behandling, som kan helbrede tilstanden, men tidlig støtte og synshjælpemidler kan give patienterne mulighed for at udvikle deres fulde potentiale.
Sygdomsudvikling
Ved optikushypoplasi udvikles synsnerven ikke korrekt under graviditeten. Synsnerven indeholder millioner af nervefibre, som sender signaler fra øjets nethinde til hjernens synscentre. Når synsnerven er for lille eller underudviklet, er antallet af nervefibre reduceret, hvilket betyder, at færre visuelle signaler når hjernen, og synsevnen bliver nedsat.
Graden af synsnedsættelse afhænger af, hvor alvorlig underudviklingen af synsnerven er. Nogle personer oplever kun lette problemer med synet, mens andre har svært nedsat syn eller endda blindhed. Sygdommen er til stede fra fødslen, og synsevnen forbedres normalt ikke over tid. Dog kan børn med optikushypoplasi ofte lære at udnytte deres eksisterende syn optimalt, især med den rette støtte tidligt i livet.
Ud over problemer med synet kan der være ledsagende problemer, især hvis hjernen også er påvirket af sygdommen. Nogle børn med optikushypoplasi har hormonelle forstyrrelser, neurologiske problemer som epilepsi, udviklingsforsinkelse eller nedsat motorisk koordination.
Forekomst
Optikushypoplasi er en relativt sjælden medfødt øjensygdom, men forekomsten har været stigende i de seneste årtier. Aktuelt vurderes det, at ca. 1 ud af 10.000 børn fødes med optikushypoplasi. Sygdommen rammer lige hyppigt drenge og piger og kan ses i alle befolkningsgrupper.
I en betydelig del af tilfældene er begge øjne påvirket, men graden af påvirkning kan være meget forskellig fra det ene øje til det andet. Tilstanden er en af de hyppigste årsager til alvorlig synsnedsættelse hos børn.
Risikofaktorer
Årsagen til optikushypoplasi er endnu ikke helt klarlagt, men flere faktorer menes at spille en rolle. Sygdommen opstår under graviditeten, og faktorer som moderens helbred, miljøpåvirkninger eller brug af visse lægemidler kan muligvis øge risikoen for, at barnet udvikler tilstanden.
En kendt risikofaktor er påvirkning af fosteret med alkohol, stofmisbrug eller visse medicinske præparater under graviditeten. Desuden ses en sammenhæng med unge mødre, førstegangsfødende, visse virusinfektioner og visse komplikationer under graviditeten, f.eks. dårlig ernæringstilstand eller blødning. I de fleste tilfælde er årsagen dog ukendt, og mange tilfælde af optikushypoplasi opstår uden kendte risikofaktorer.
Diagnostik
Diagnosen optikushypoplasi stilles typisk tidligt i livet, ofte allerede i spædbarnsalderen eller småbørnsalderen, hvis der opstår mistanke om, at barnets syn ikke udvikler sig normalt. Forældre kan bemærke, at barnet har svært ved at følge genstande med øjnene, mangler øjenkontakt eller har unormale øjenbevægelser (nystagmus).
Øjenlægen foretager en detaljeret øjenundersøgelse inklusiv vurdering af nethinden og synsnerven. Hos børn med optikushypoplasi fremstår synsnerven typisk unormalt lille, bleg og ofte omgivet af en karakteristisk ring. Desuden anvendes scanninger såsom optisk kohærens tomografi (OCT) til præcist at vurdere størrelsen og strukturen af synsnerven.
Da optikushypoplasi kan være en del af et større syndrom med hormonforstyrrelser og neurologiske problemer, udføres ofte yderligere undersøgelser. Det kan være blodprøver for hormonelle forstyrrelser, MR-scanning af hjernen og vurdering af barnets generelle udvikling.
Behandling
Der findes på nuværende tidspunkt ingen behandling, der kan genskabe eller forbedre udviklingen af synsnerven hos børn med optikushypoplasi. Behandlingen fokuserer derfor på at optimere barnets muligheder for at udvikle sig bedst muligt trods synsnedsættelsen.
Prognose
Prognosen ved optikushypoplasi varierer betydeligt afhængigt af sværhedsgraden af synsnedsættelsen og eventuelle ledsagende problemer som hormonforstyrrelser eller neurologiske komplikationer. Synsnedsættelsen i sig selv bliver typisk ikke værre med alderen, men synet forbedres heller ikke spontant. Med tidlig og passende støtte kan mange børn lære at bruge deres resterende syn optimalt og klare sig i hverdagen.
