Peters anomali er en sjælden medfødt misdannelse af øjets forreste segment, som giver central hornhindeuklarhed allerede fra fødslen. Tilstanden skyldes en udviklingsforstyrrelse i hornhindens endotel og Descemets membran, ofte ledsaget af adhærenser fra iris eller linse til hornhindens bagflade.
Hvad er Peters anomali?
Peters anomali er en forreste segmentdysgenesi, hvor der findes en central defekt i hornhindens endotel og i Descemets membran. Resultatet er en hvidlig, central uklarhed af hornhinden, der kan være ledsaget af forbindelser mellem iris og hornhinde (Peters type I) eller mellem linsen og hornhinden (Peters type II). Tilstanden er oftest bilateral, men kan ses unilateralt.
Sygdomsudvikling
Misdannelsen opstår i embryonallivet, når den forreste del af øjet dannes. Hvis de mesenkymale celler, som skal danne hornhindens endotel, ikke migrerer korrekt, opstår defekten. Uklarheden er derfor til stede fra fødslen og aftager ikke spontant. Sekundært kan der udvikles forhøjet øjentryk på grund af anormal kammervinkel, og mange børn udvikler glaukom i de første leveår.
Forekomst
Peters anomali er sjælden og optræder hos omkring 1,5 pr. 100.000 nyfødte. Tilstanden er medfødt og kan optræde isoleret eller som led i et syndrom. Peters plus-syndrom omfatter udover øjenforandringer også lav fødselsvægt, ansigtsanomalier og udviklingshæmning.
Risikofaktorer
Hovedparten af tilfældene er sporadiske, men der findes både autosomal recessiv og dominant arvegang. Kendte genetiske mutationer inkluderer PAX6, PITX2, FOXC1 og CYP1B1.
- Genetiske mutationer — defekter i gener, der styrer øjets forreste segmentudvikling.
- Syndromal association — fx Peters plus-syndrom eller andre forreste segmentdysgenesier.
- Familiær forekomst — øget risiko hos søskende, hvis et barn er født med tilstanden.
Diagnostik
Diagnosen stilles klinisk ved spaltelampeundersøgelse, eventuelt i narkose. Ultralydsbiomikroskopi og anterior segment OCT bruges til at kortlægge adhærenser og vurdere linsens position. Øjentrykket bør måles, og hele barnet bør vurderes for syndromale træk.
Behandling
Behandlingen afhænger af sværhedsgraden og tilstedeværelsen af glaukom. Ved udtalt uklarhed og risiko for amblyopi kan tidlig hornhindetransplantation overvejes, selvom prognosen er betydeligt dårligere end hos voksne. Samtidigt behandles eventuelt børneglaukom medicinsk eller kirurgisk.
- Penetrerende keratoplastik — hornhindetransplantation hos spædbørn, ofte med højere afstødningsrisiko.
- Glaukombehandling — medicinsk eller kirurgisk trykreduktion for at beskytte synsnerven.
- Amblyopibehandling — okklusionsbehandling og synsstimulation for at udvikle synet på det afficerede øje.
Prognose
Prognosen afhænger af sværhedsgraden, tilstedeværelsen af glaukom og eventuelle andre medfødte øjenfejl. Selv med tidlig behandling er det visuelle udkomme ofte begrænset, og mange børn udvikler amblyopi. Regelmæssig opfølgning hos specialiseret børneøjenlæge er nødvendig gennem hele opvæksten.
