Pseudoxanthoma elastikum er en sjælden arvelig sygdom, som kan påvirke hud, blodkar og øjne. I øjet er det især de forandringer, der kan opstå i nethinden og i laget under nethinden, som er vigtige, fordi de i nogle tilfælde kan true synet. Tilstanden udvikler sig ofte langsomt, og regelmæssige kontroller kan have stor betydning.
Hvad er det?
Pseudoxanthoma elastikum, ofte forkortet PXE, er en arvelig bindevævssygdom, hvor kroppens elastiske fibre gradvist bliver forandrede og forkalkede. Det ses især i huden, i blodkarrenes vægge og i øjets Bruchs membran, som er et tyndt lag mellem nethinden og årehinden. Når dette lag bliver stift og skrøbeligt, kan det give karakteristiske forandringer i øjet. Mange får først stillet diagnosen på grund af hudforandringer, men hos nogle opdages sygdommen, fordi der ses tegn i øjnene ved en rutineundersøgelse eller i forbindelse med synsforstyrrelser.
I øjnene er det mest kendte fund de såkaldte angioide striber. Det er revnelignende forandringer i Bruchs membran, som kan ses ved undersøgelse af øjenbaggrunden. De giver ikke nødvendigvis symptomer i sig selv, men de viser, at vævet er svækket. Problemet opstår, hvis der senere dannes utætte blodkar under nethinden, eller hvis der kommer blødning og arvævsdannelse i den gule plet. Det er især disse komplikationer, der kan påvirke det centrale syn og gøre læsning, ansigtsgenkendelse og andre synskrævende aktiviteter vanskeligere.
Sygdomsudvikling
Sygdommen udvikler sig som regel over mange år. De første tegn kan vise sig i ungdommen eller tidlig voksenalder, men forløbet varierer meget fra person til person. I huden ses ofte gullige, let rynkede forandringer, typisk på halsen eller i armhulerne. I øjnene kan de tidlige forandringer være helt uden symptomer. Ved en øjenundersøgelse kan man se et plettet eller ujævnt udseende i øjenbaggrunden, og senere kan de angioide striber blive tydelige. Mange lever længe uden mærkbar synspåvirkning, selv om der allerede er synlige forandringer ved undersøgelse.
Når sygdommen påvirker synet, skyldes det oftest, at der opstår nye skrøbelige blodkar under nethinden. De kan sive væske eller bløde, især i området omkring den gule plet, som er ansvarlig for det skarpe syn. Patienten kan da opleve, at lige linjer bliver skæve, at der kommer en mørk plet midt i synet, eller at bogstaver hopper og flyder sammen. Nogle får et mere pludseligt synsfald, mens andre mærker en gradvis forværring. Forløbet kan være roligt i lange perioder og derefter ændre sig, hvis der kommer en aktiv komplikation. Derfor er det vigtigt at reagere hurtigt på nye symptomer, også selv om sygdommen ellers har været stabil.
Forekomst
Pseudoxanthoma elastikum er en sjælden sygdom. Den ses hos både kvinder og mænd og forekommer i mange forskellige familier og befolkningsgrupper. Fordi sygdommen kan være mild hos nogle og mere udtalt hos andre, bliver ikke alle diagnosticeret tidligt. Nogle får først diagnosen i voksenalderen, når hudforandringer, kredsløbsproblemer eller øjenforandringer bliver tydelige nok til at føre til nærmere udredning. I øjenklinikken ser vi den ikke ofte, men den er vigtig at kende, fordi de karakteristiske fund i øjenbaggrunden kan bidrage til diagnosen, og fordi synet i nogle tilfælde kan bevares bedre med rettidig behandling og kontrol.
Risikofaktorer
Den vigtigste risikofaktor er arv. PXE skyldes som regel forandringer i et gen, der har betydning for kroppens regulering af mineralisering i væv. Når genet er påvirket, øges tendensen til forkalkning og svækkelse af elastiske strukturer. Man er ikke selv skyld i at få sygdommen, og den opstår ikke på grund af almindelig øjenbelastning, læsning eller skærmarbejde. Når sygdommen først er til stede, kan risikoen for synstruende komplikationer stige med alderen, fordi vævsforandringerne bliver mere udtalte over tid. Slag eller stød mod øjet kan i nogle tilfælde være uheldige, fordi vævet allerede er mere skrøbeligt, og derfor råder vi ofte patienter til at være forsigtige ved kontaktsport eller aktiviteter med risiko for øjenskade.
Diagnostik
Diagnosen stilles ud fra en samlet vurdering. Som øjenlæge begynder man med at tale med patienten om symptomer, familiehistorie og eventuelle hud- eller kredsløbsproblemer. Derefter undersøger man synsstyrken og ser på øjenbaggrunden efter pupiludvidelse. Her kan man finde angioide streaks, forandringer i den gule plet og andre tegn, som passer med PXE. Ofte vil patienten også være vurderet af hudlæge eller anden speciallæge, fordi sygdommen ikke kun sidder i øjnene. I nogle tilfælde bliver diagnosen bekræftet med genetisk undersøgelse.
Billeddiagnostik er vigtig, når vi skal vurdere, om sygdommen er i ro, eller om der er opstået en komplikation, som kræver behandling. OCT-scanning af nethinden kan vise væske, hævelse eller arvævsforandringer i den gule plet. Fluoresceinangiografi eller andre karundersøgelser kan bruges, hvis der er mistanke om nydannede blodkar under nethinden. Disse undersøgelser hjælper med at skelne mellem gamle, stabile forandringer og aktiv sygdom. For patienten er det ofte en lettelse at få forklaret, at ikke alle fund betyder akut fare for synet, men at nogle fund kræver tættere kontrol, fordi de kan udvikle sig.
Behandling
Der findes ikke en behandling, som fjerner den arvelige grundsygdom i øjet. Behandlingen retter sig derfor mod komplikationerne og mod at bevare synet bedst muligt. Hvis der ikke er tegn på aktiv lækage eller blødning i den gule plet, er den vigtigste indsats regelmæssig kontrol. Patienten får ofte besked på selv at være opmærksom på ændringer i synet, for eksempel om linjer bliver skæve, eller om der opstår en ny plet i midten. Hurtig kontakt til øjenlæge ved nye symptomer er afgørende, fordi behandling virker bedst, når den gives tidligt i et aktivt forløb.
Hvis der dannes nydannede blodkar under nethinden, er standardbehandlingen i dag indsprøjtninger i øjet med medicin, der hæmmer karvækst og lækage, såkaldt anti-VEGF-behandling. Den kan ofte stabilisere synet og hos nogle også forbedre det, især hvis behandlingen startes hurtigt. Der er som regel behov for gentagne behandlinger og tæt opfølgning med scanninger. Tidligere blev laserbehandling brugt i visse tilfælde, men den har en mere begrænset rolle i dag, især når forandringerne sidder tæt på den gule plet. Ud over den øjenfaglige behandling kan der være behov for tværfaglig opfølgning, fordi sygdommen også kan påvirke kredsløbet og huden. Hvis synet bliver nedsat, kan synshjælpemidler og rådgivning være en vigtig del af behandlingen i hverdagen.
Prognose
Prognosen varierer meget fra person til person. Nogle har tydelige fund i øjnene uden nogensinde at få alvorlig synspåvirkning, mens andre udvikler komplikationer i den gule plet, som giver varigt nedsat centralsyn. Det er vigtigt at understrege, at diagnosen i sig selv ikke betyder, at man bliver blind. Det perifere syn er ofte bevaret, og mange kan fortsætte et aktivt liv, især hvis sygdommen opdages i tide og følges regelmæssigt. Det, vi især forsøger at forebygge, er episoder med blødning og væskelækage, som kan skade den gule plet.
Med moderne kontrol og behandling er mulighederne for at bevare et funktionelt syn bedre end tidligere. Prognosen afhænger blandt andet af, om der opstår nydannede blodkar, hvor tidligt de opdages, og hvordan øjet reagerer på behandling. For patienten betyder det i praksis, at et stabilt forløb kræver opmærksomhed, men ikke nødvendigvis store begrænsninger i hverdagen. Regelmæssige øjenkontroller, hurtig reaktion på nye symptomer og en realistisk forståelse af sygdommen er det vigtigste. Som øjenlæge vil man ofte sige, at PXE er en sygdom, man skal tage alvorligt, men ikke gå og være bange for hver dag. Det afgørende er, at man bliver fulgt ordentligt og ved, hvornår man skal søge hjælp.
