Ushers syndrom er en sjælden, arvelig sygdom, hvor der både er høretab og øjensygdommen retinitis pigmentosa (RP), der fører til gradvist tab af synet. Patienterne fødes typisk med nedsat hørelse eller døvhed og oplever gradvist synstab, som begynder med natteblindhed og perifer synsindskrænkning. Over tid kan det føre til alvorlig synsnedsættelse og eventuelt blindhed. Ushers syndrom inddeles i tre typer, afhængig af sværhedsgraden og tidspunktet for symptomernes debut. Diagnosen stilles med høretest, synsundersøgelser og genetisk testning. Der findes ingen helbredende behandling, men høreapparater, cochlear implantater og synshjælpemidler kan hjælpe patienterne med at bevare livskvaliteten. Prognosen indebærer en gradvis, alvorlig synsnedsættelse og betydeligt høretab.

‍

Sygdomsudvikling

Ushers syndrom skyldes mutationer i flere forskellige gener, som påvirker cellerne i både nethinden (stav- og tapceller) og det indre øre (hårcellerne). Denne genetiske fejl forårsager, at de lysfølsomme celler i øjets nethinde degenererer gradvist (retinitis pigmentosa) samtidig med, at de sensoriske celler i det indre øre svækkes, hvilket medfører høretab.

Sygdommen opdeles i tre typer:

  • Usher type 1: Svært høretab eller døvhed fra fødslen, balanceproblemer, og retinitis pigmentosa, som typisk starter i barndommen eller ungdommen.
  • Usher type 2: Moderat til svær hørenedsættelse fra fødslen, normal balance, med retinitis pigmentosa, der starter i ungdomsårene eller voksenlivet.
  • Usher type 3: Normalt født med normal eller let nedsat hørelse, men med gradvist forværret hørelse og retinitis pigmentosa, der kan begynde i ungdommen eller tidlig voksenalder.

Synstab ved Ushers syndrom starter typisk med natteblindhed, efterfulgt af en gradvis indsnævring af synsfeltet (tunnelsyn). Senere kan også det centrale syn blive påvirket, hvilket fører til alvorligt nedsat syn eller blindhed.

‍

Forekomst

Ushers syndrom er relativt sjældent, men det er den hyppigste årsag til kombineret høretab og blindhed. Forekomsten er omkring 3-6 personer pr. 100.000 i den generelle befolkning. Sygdommen ses i alle etniske grupper.

‍

Risikofaktorer

Ushers syndrom er udelukkende arveligt:

  • Autosomal recessiv arv: Begge forældre skal være bærere af et defekt gen for, at barnet kan få sygdommen. Risikoen er 25% ved hver graviditet.

Der er ingen kendte miljømæssige eller livsstilsrelaterede risikofaktorer.

‍

Diagnostik

Diagnosen stilles med en kombination af høretest, øjenundersøgelse og genetiske tests:

  • Høreundersøgelse (audiometri): Viser typisk medfødt eller gradvist udviklet høretab.
  • Øjenundersøgelse: Typiske tegn på retinitis pigmentosa, som små pigmentklumper i nethinden, ses ved fundusundersøgelse.
  • Elektroretinografi (ERG): Bekræfter diagnosen retinitis pigmentosa ved at vise stærkt nedsat funktion af stavceller og eventuelt tapceller.
  • Synsfeltsundersøgelse: Dokumenterer gradvis perifer synsindskrænkning.
  • Balanceundersøgelse: Især relevant ved mistanke om Usher type 1.
  • Genetisk testning: Bekræfter diagnosen og bestemmer typen af Ushers syndrom.

‍

Behandling

Der findes endnu ingen behandling, der kan stoppe udviklingen af Ushers syndrom. Fokus er på symptomlindring og at bevare patientens funktionsevne:

  • Høreapparater og cochlear implantater: Kan forbedre hørelsen betydeligt hos patienter med høretab.
  • Synshjælpemidler: Briller med lysfiltre, elektroniske forstørrelsesapparater, apps og mobilitetshjælpemidler.
  • Mobilitetstræning: Træning i orientering og færden kan forbedre patientens selvstændighed betydeligt.
  • Specialundervisning og støtte: Tilrettelagt skolegang og arbejdsliv med særlig hensyntagen til syns- og hørenedsættelse.

‍

Prognose

Prognosen ved Ushers syndrom afhænger af typen:

  • Type 1: Svært påvirket fra tidlig barndom med alvorligt høretab, tidlig synsnedsættelse og balanceproblemer.
  • Type 2: Moderat påvirkning med langsommere udvikling af synstab, normalt god balance og mulighed for at bevare funktionsevnen længere.
  • Type 3: Variabel udvikling med gradvis forværring af både hørelse og syn, ofte med markant forværring i voksenlivet.

Generelt indebærer Ushers syndrom et gradvist og betydeligt tab af syn og hørelse over tid. Selvom patienterne oplever store udfordringer, kan hjælpemidler og god støtte give en højere livskvalitet og mulighed for aktiv deltagelse i samfundet.