Retinitis pigmentosa (RP) er en gruppe af arvelige øjensygdomme, som gradvist ødelægger nethindens lysfølsomme celler. Sygdommen starter typisk med nedsat evne til at se i mørke og natten, og senere indsnævres synsfeltet, så det føles som at se gennem en tunnel. Synsnedsættelsen udvikler sig langsomt og kan i nogle tilfælde føre til alvorligt synstab. RP er en sjælden, men vigtig årsag til synshandicap, især hos yngre voksne. Der findes i dag ingen helbredende behandling, men forskning og støtteforanstaltninger kan hjælpe patienter med at bevare livskvaliteten.
Sygdomsudvikling
Retinitis pigmentosa skyldes fejl i gener, som er nødvendige for, at nethindens sanseceller – stave og senere tappe – fungerer normalt. Stave er særligt vigtige for at kunne se i mørke og i periferien, mens tappe bruges til at se farver og detaljer i dagslys.
Sygdommen begynder typisk med nedbrydning af stavene. Det første symptom er derfor ofte nedsat nattesyn. Med tiden breder skaden sig, og det perifere syn indsnævres. Senere kan også tappe tage skade, hvilket påvirker det centrale syn og farvesynet. Udviklingen er langsom og foregår over mange år.
Forekomst
Retinitis pigmentosa er en sjælden sygdom, som rammer cirka 1 ud af 3.000–5.000 mennesker. Den forekommer i alle befolkningsgrupper og køn. De første symptomer viser sig typisk i teenageårene eller i starten af voksenalderen, men der findes også former med tidligere eller senere debut.
RP nedarves på forskellige måder – autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bunden – og sværhedsgraden afhænger ofte af typen.
Risikofaktorer
Den vigtigste risikofaktor er arv. Har man nære slægtninge med RP, er der øget risiko for selv at få sygdommen eller være bærer af genet.
Andre mulige faktorer:
- Mutationer i specifikke gener, som kan identificeres ved genetisk test
- Syndromformer, hvor RP indgår som del af en anden sygdom – f.eks. Ushers syndrom (kombineret høretab og synstab)
- Ingen kendt miljøpåvirkning – RP er ikke relateret til livsstil eller omgivelser
Ved genetisk rådgivning kan man få afklaret arvegangen og risikoen ifm. nye børn.
Diagnostik
Diagnosen stilles ved en øjenundersøgelse og eventuelt genetisk test.
Vigtige undersøgelser inkluderer:
- Synsfeltsmåling – viser indsnævring af synsfeltet
- Elektrofysiologi (ERG) – måler nethindens elektriske respons og afslører tidlige forandringer
- Fundusundersøgelse – øjenlægen kan se pigmentklumper i nethinden og tyndere blodkar
- Optisk kohærens tomografi (OCT) – viser nethindens lag og hvad/hvor meget der er bevaret
- Genetisk test – kan identificere den præcise mutation og arveform
Diagnosen kan være svær at stille i de tidlige stadier, og derfor bruges ofte flere undersøgelser sammen.
Behandling
Der findes ingen kur for Retinitis pigmentosa, men forskellige tiltag kan bremse udviklingen og hjælpe med at håndtere sygdommen:
- Briller og optiske hjælpemidler – forbedrer synsfunktion i det daglige
- Elektroniske hjælpemidler, fx skærmforstørrelse og læseprogrammer
- Tilskud af A-vitamin har tidligere været brugt, men anbefales kun i udvalgte tilfælde
- Genetisk rådgivning – for at vurdere risiko i familien
- Forskning i genterapi og stamceller er i gang, men endnu ikke standardbehandling
- Rehabilitering og synsrådgivning – fx kurser i mobilitet, læseteknik og brug af hverdagsværktøjer
- Regelmæssig øjenkontrol for at følge udviklingen og udelukke komplikationer (som grå stær eller makulaødem)
Ved syndromformer som Ushers syndrom kan høreapparater eller cochlear implantater være relevante.
Prognose
Sygdomsforløbet varierer meget fra person til person, afhængigt af genetisk type og sygdommens sværhedsgrad. Nogle bevarer et brugbart syn langt op i alderen, mens andre mister det meste af synet tidligt i voksenlivet. Det centrale syn bevares ofte længst og kan gøre det muligt at læse og orientere sig nogenlunde i vanlige omgivelser.
Selvom RP ikke er livstruende, kan den påvirke livskvaliteten markant. Med støtte, hjælpemidler og tilpasning kan mange opretholde et aktivt og selvstændigt liv.
