Mange øjensygdomme er arvelige — fra almindelige tilstande som glaukom til sjældne genetiske sygdomme som retinitis pigmentosa. Når der er en kendt arvelig øjensygdom i familien, kan tidlig undersøgelse af slægtninge være afgørende for at bevare synet.
Hvilke øjensygdomme er arvelige?
Arvelige øjensygdomme kan overordnet deles op i:
- Sygdomme med en kendt genfejl — fx retinitis pigmentosa, Stargardts sygdom, Lebers kongenitale amaurose, arvelig keratokonus og arvelige grå stær-former.
- Multifaktorielle sygdomme — hvor både gener og miljø spiller ind, fx åbentvinklet glaukom, aldersrelateret makuladegeneration og høj myopi.
- Syndromer med øjenfund — fx Marfans syndrom, neurofibromatose og Ushers syndrom (døvblindhed).
Typisk arvemønster
Øjensygdomme kan nedarves på forskellige måder:
- Autosomalt dominant — 50 % risiko for, at et barn arver sygdommen, uanset køn.
- Autosomalt recessivt — begge forældre skal være bærere. 25 % risiko pr. barn.
- X-bundet recessivt — rammer typisk drenge; piger er oftest bærere uden symptomer.
- Mitokondriel — nedarves kun fra moderen (fx Lebers hereditary optic neuropathy).
Hvornår bør familien undersøges?
En øjenundersøgelse af familiemedlemmer bør overvejes, hvis:
- En førstegradsslægtning (forælder, søskende, barn) har en kendt arvelig øjensygdom
- en slægtning har fået konstateret glaukom før 60-års-alderen
- der er familiehistorie med tidligt synstab eller blindhed
- der er flere tilfælde af høj myopi eller keratokonus i familien
- flere familiemedlemmer har AMD.
Anbefalede kontroller
Afhængig af sygdom anbefales:
- Glaukom i familien — øjentryks-, synsfelts- og nervekontrol fra 40-års-alderen, eller 10 år yngre end slægtningens debutalder.
- AMD i familien — fundusfotografering og OCT fra 50-års-alderen.
- Retinitis pigmentosa eller Stargardts sygdom — synsfelt og elektroretinografi (ERG) i specialiseret afdeling.
- Arvelig keratokonus — topografi af hornhinden fra teenageårene.
Genetisk rådgivning
For sjældne, velkarakteriserede sygdomme henvises ofte til en klinisk genetisk afdeling. Her kan man:
- få kortlagt familiens præcise genfejl
- tilbydes gentests af raske familiemedlemmer
- få rådgivning om familiedannelse og prænatal diagnostik
- høre om evt. igangværende forskningsprotokoller eller genterapi.
Rigshospitalets øjenklinik og Kennedy Centret er de primære steder for familieundersøgelser af arvelige øjensygdomme i Danmark.
Hvad kan man selv gøre?
Er der arvelige øjensygdomme i familien, er det en god idé at:
- føre en enkel familiestamtavle over kendte øjensygdomme
- få tidlig og regelmæssig øjenundersøgelse
- oplyse øjenlægen om den familiære risiko
- undgå rygning og beskytte mod UV, som forværrer mange arvelige sygdomme
- opfordre sine nærmeste til selv at søge undersøgelse.
Håb om nye behandlinger
Genterapi er i rivende udvikling. Voretigene neparvovec (Luxturna) er godkendt til RPE65-relateret døvblindhed, og flere behandlinger er under udvikling for andre arvelige nethindesygdomme. Tidlig diagnose åbner døre til behandling, som for blot ti år siden var utilgængelig.
