Stargardts sygdom er en arvelig øjensygdom, der forårsager gradvist tab af det centrale syn, typisk med start i barndommen eller ungdomsårene. Sygdommen rammer nethindens centrum (makula) og fører til ophobning af affaldsstoffer, som ødelægger de lysfølsomme celler. Symptomerne inkluderer nedsat centralt syn, problemer med at læse og genkende ansigter, samt lysfølsomhed og vanskeligheder med at se i svagt lys. Diagnosen stilles ved kliniske undersøgelser og gentest. Der findes endnu ingen effektiv behandling, men hjælpemidler kan hjælpe patienterne med at klare dagligdagen. Prognosen indebærer normalt betydeligt nedsat centralt syn, mens det perifere syn oftest bevares.
Sygdomsudvikling
Stargardts sygdom skyldes en genetisk defekt, der medfører ophobning af affaldsstoffet lipofuscin i nethindens centrale del (makula). Denne ophobning ødelægger gradvist de lysfølsomme celler (fotoreceptorer), især tappene, der er ansvarlige for skarpt syn og farvesynet. Efterhånden som disse celler går tabt, forværres det centrale syn betydeligt.
Symptomerne starter oftest i barndommen eller teenageårene med gradvist sløret centralt syn, vanskeligheder ved læsning og problemer med at genkende ansigter. Mange patienter oplever også øget lysfølsomhed (fotofobi), nedsat farvesyn og problemer med tilvænning til mørke.
Perifert syn påvirkes sjældent i betydelig grad, og patienter med Stargardts sygdom bliver sjældent helt blinde, men mister evnen til at se detaljer skarpt.
Forekomst
Stargardts sygdom er den hyppigste form for arvelig makuladystrofi hos unge og ses hos ca. 1 ud af 8.000-10.000 personer. Tilstanden rammer mænd og kvinder lige hyppigt og opstår i alle etniske grupper. Symptomerne debuterer typisk mellem 6 og 20-årsalderen, men kan også optræde senere i livet i mildere former.
Risikofaktorer
Den eneste væsentlige risikofaktor for Stargardts sygdom er arv:
- Genetik: Sygdommen nedarves autosomalt recessivt. Dette betyder, at begge forældre skal være bærere af det defekte gen (oftest ABCA4-genet) for, at deres barn kan udvikle sygdommen. Bærerne har normalt ingen symptomer.
Der findes ingen kendte miljøfaktorer eller livsstilsfaktorer, der øger risikoen for Stargardts sygdom.
Diagnostik
Diagnosen Stargardts sygdom stilles ved en kombination af kliniske øjenundersøgelser og genetisk testning:
- Synstest og øjenundersøgelse: Øjenlægen vurderer synsstyrken og foretager en spaltelampeundersøgelse og en fundusundersøgelse (undersøgelse af nethinden), hvor karakteristiske gule eller hvide pletter (flecks) typisk ses i makulaområdet.
- Optisk kohærens tomografi (OCT): Viser udtynding af nethindens centrale lag.
- Elektrofysiologiske undersøgelser (ERG): Bekræfter, at tappene i nethinden fungerer dårligt.
- Genetisk test: Er vigtig for at bekræfte diagnosen ved at identificere mutationer i ABCA4-genet eller relaterede gener.
Behandling
I øjeblikket findes der ingen effektiv behandling, der kan helbrede eller stoppe udviklingen af Stargardts sygdom. Mange patienter har gavn af synshjælpemidler såsom forstørrelsesapparater, specialbriller, elektroniske forstørrelsessystemer og apps til smartphones og tablets.
Prognose
Prognosen ved Stargardts sygdom varierer meget afhængigt af, hvornår symptomerne starter, og hvor hurtigt sygdommen udvikler sig. De fleste patienter oplever en langsom, gradvis forværring af det centrale syn gennem ungdommen og voksenlivet, hvorefter synet typisk stabiliserer sig på et lavt niveau. Patienterne bevarer normalt deres perifere syn, hvilket gør, at de stadig kan orientere sig i omgivelserne, selv om det centrale, detaljerede syn er svært nedsat. Patienter med Stargardts sygdom bliver meget sjældent helt blinde. Livskvaliteten kan opretholdes gennem god støtte, hjælpemidler og tilpasninger i dagligdagen.
