Marfan syndrom er en arvelig bindevævssygdom, som rammer flere organer — herunder øjet. Det er vigtigt for patient og familie, at øjnene kontrolleres regelmæssigt, da alvorlige komplikationer som nethindeløsning og linsedislokation kan forebygges og behandles effektivt.

 

Hvad er Marfan syndrom?

Marfan syndrom skyldes en mutation i FBN1-genet, som koder for proteinet fibrillin-1. Fibrillin er en central bestanddel af bindevævet i kroppens store kar, hjerteklapper, knogler og i øjets zonulafibre. Patienter er typisk høje og slanke med lange lemmer, fleksible led og forskellige øjen- og hjerteforandringer.

 

Sygdomsudvikling

Øjenmanifestationerne ses ofte allerede i barnealderen. Ektopia lentis — hvor linsen er dislokeret, oftest opad og udad — findes hos 60-80% af patienterne. Den svækkede linseophæng disponerer for sekundær katarakt og pupilblok-glaukom. Nethindens udstrækning ved høj myopi øger desuden risikoen for nethindeløsning livet igennem.

 

Forekomst

Marfan syndrom rammer ca. 1 ud af 5.000 mennesker. Sygdommen nedarves autosomalt dominant, men op mod en fjerdedel af tilfældene opstår som nymutation. Øjenforandringer er ofte det første kliniske tegn, der fører til diagnosen.

 

Risikofaktorer

De vigtigste risikofaktorer er familieanamnese og kendt FBN1-mutation. Hos patienter med allerede kendt Marfan syndrom øger følgende forekomsten af alvorlige øjenkomplikationer:

  • Høj aksial længde — jo længere øjet er, jo højere risiko for nethindeløsning.
  • Manifest ektopia lentis — øger risikoen for sekundær glaukom og katarakt.
  • Tidligere øjenoperation — kirurgi i et Marfan-øje er teknisk vanskeligere pga. zonulasvaghed.
  • Alder — aldersrelateret glaslegemesammenfald øger risikoen for rifter og løsning.

 

Diagnostik

Diagnosen stilles på de reviderede Ghent-kriterier, der kombinerer øjenfund, kardiovaskulære fund, familieanamnese og FBN1-mutation. Øjenundersøgelsen omfatter spaltelampeundersøgelse med udvidet pupil, måling af aksial længde samt vurdering af perifer nethinde. Genetisk udredning og familieundersøgelse er centralt.

 

Behandling

Behandlingen afhænger af de enkelte manifestationer:

  • Brillekorrektion — optimal refraktion med hensyn til den dislokerede linse er vigtig, særligt hos børn for at undgå amblyopi.
  • Linseoperation — ved svær ektopia lentis kan fjernelse af linsen med isætning af sutureret eller skleralfikseret IOL være nødvendig.
  • Profylakse mod nethindeløsning — perifere degenerationer kan behandles med laser.
  • Glaukombehandling — trykmedicin eller kirurgi ved sekundær glaukom.

 

Prognose

Med regelmæssig øjenkontrol og moderne kirurgi er synsprognosen i dag god for de fleste patienter. Livslang opfølgning er dog nødvendig, fordi både linse-, nethinde- og glaukomproblemer kan udvikle sig gradvist. Det er samtidig afgørende, at patienten er i kardiologisk kontrol, da de mest alvorlige komplikationer ved Marfan syndrom vedrører hovedpulsåren.