Fuchs' endotheldystrofi er en kronisk sygdom i hornhindens inderste cellelag, kaldet endotelet. Endotelcellerne har til opgave at holde hornhinden klar og fri for væske. Ved Fuchs' endotheldystrofi begynder disse celler gradvist at dø, hvilket fører til væskeophobning og uklarhed i hornhinden. Sygdommen udvikler sig langsomt og rammer typisk ældre personer – især kvinder. De første symptomer er ofte sløret morgensyn, som bedres i løbet af dagen. I fremskredne tilfælde kan sygdommen give betydeligt synstab og kræve operation.
Sygdomsudvikling
Hornhinden består af flere lag, og det inderste – endotelet – fungerer som en pumpe, der aktivt fjerner væske fra hornhinden og holder den klar. Ved Fuchs' endotheldystrofi går disse pumpeceller langsomt til grunde, og væske begynder at ophobe sig i hornhindens væv.
I starten er det især om morgenen, at synet er sløret, fordi væske ophobes i hornhinden under søvn, når øjnene er lukkede hvilket begrænser fordampning af vækse fra øjenoverfladen. Senere bliver uklarheden mere vedvarende, og hornhinden kan få en mat eller tåget overflade. I sværere tilfælde kan der dannes små blærer (bullae) på overfladen, som kan give smerter, særligt når de brister.
Forekomst
Fuchs' endotheldystrofi er en hyppig årsag til hornhindetransplantation i Danmark og andre vestlige lande. Sygdommen rammer oftest personer over 50 år, og den forekommer hyppigere hos kvinder end mænd.
Den har en vis arvelig tendens, og sygdommen kan optræde i flere generationer. Mange går i årevis med sygdommen uden at vide det, da symptomerne i begyndelsen er milde og langsomt tiltagende.
Risikofaktorer
De vigtigste risikofaktorer for Fuchs’ endotheldystrofi er:
- Alder over 50 år
- Kvindeligt køn
- Arvelig disposition
- Tidligere øjenoperation – især operation for grå stær kan fremskynde udvikling ved nedsat endotelfunktion
- Nedsat antal endotelceller
Sygdommen opstår gradvist og kan forværres af kirurgi eller betændelsestilstande i øjet.
Diagnostik
Diagnosen stilles af en øjenlæge og kræver grundig undersøgelse af hornhinden og synet.
Typiske undersøgelser:
- Spaltelampeundersøgelse – afslører små knopper (guttatae) på hornhindens inderside og tegn på væskeophobning
- Synstest – vurderer graden af sløret eller nedsat syn
- Måling af hornhindens tykkelse (pachymetri) – fortykkelse kan tyde på væskeansamling
- Speciel mikroskopi (endothelmikroskopi) – måler antallet og udseendet af endotelceller
- OCT (Optisk Kohærens Tomografi) – kan vise hævelse og strukturelle forandringer i hornhinden
Diagnosen stilles ofte på baggrund af det karakteristiske udseende og patientens symptomer.
Behandling
Behandlingen afhænger af sygdommens sværhedsgrad:
Let til moderat sygdom:
- Saltdråber eller salve (hypertonisk salt) – trækker væske ud af hornhinden og kan forbedre synet midlertidigt
- Solbriller – ved lysoverfølsomhed
- Regelmæssig kontrol – for at følge udviklingen
Ved fremskreden sygdom:
- Hornhindetransplantation – enten kun det syge væv (DSAEK eller DMEK) eller hele hornhindens tykkelse (PKP), afhængigt af graden af skade. Operationen har høj succesrate og kan i mange tilfælde gendanne godt syn
Prognose
Prognosen afhænger af, hvor langt sygdommen er kommet ved diagnosetidspunktet. I de tidlige stadier kan symptomerne ofte håndteres med dråber og enkle tiltag. I de senere stadier, hvor synet påvirkes mere permanent, kan hornhindetransplantation være en løsning. Moderne kirurgiske teknikker har gjort behandlingen meget effektiv, og mange patienter oplever markant forbedring i både syn og livskvalitet efter operation.
