Kolobom i øjet er en medfødt defekt, hvor der mangler en del af øjets væv, oftest i iris (regnbuehinden), nethinden, årehinden (choroidea) eller synsnerven. Tilstanden opstår tidligt i fosterlivet, når øjet ikke lukker sig korrekt under udviklingen. Kolobomer kan variere fra små kosmetiske defekter, som kun påvirker udseendet, til store defekter, der kan medføre alvorlig synsnedsættelse eller blindhed. Diagnosen stilles ved øjenundersøgelse kort efter fødslen. Behandlingen afhænger af sværhedsgraden og omfatter normalt observation, synskorrektion og eventuelt kirurgi. Prognosen varierer fra normal synsfunktion ved milde tilfælde til væsentlig synspåvirkning ved alvorlige kolobomer.

‍

Sygdomsudvikling

Kolobomer opstår tidligt under fosterets udvikling, når øjet dannes. Normalt lukker øjets strukturer sig omkring uge 5-7 af graviditeten, men ved kolobom er denne lukning ufuldstændig, hvilket efterlader en "spalte" eller defekt. Kolobomet kan involvere:

  • Iris (regnbuehinden): Ofte set som en "nøglehulsformet" pupil.
  • Linse: Kan føre til uregelmæssig linseform og uklarheder.
  • Nethinden og årehinden (choroidea): Kan forårsage betydelig synsnedsættelse, afhængig af placeringen og omfanget.
  • Synsnerven: Kan medføre væsentlig påvirkning af synet, især hvis det involverer centrum af synsnerven.

Størrelsen og placeringen af kolobomet bestemmer graden af synspåvirkning. Kolobomer kan være isolerede eller en del af et syndrom med andre medfødte misdannelser.

‍

Forekomst

Kolobom er en sjælden tilstand, der forekommer hos ca. 1 ud af 10.000 nyfødte. Det kan påvirke ét eller begge øjne. Kolobomer kan opstå hos både drenge og piger og ses i alle etniske grupper. De fleste tilfælde er sporadiske, men kolobom kan også forekomme som led i arvelige syndromer.

‍

Risikofaktorer

Årsagerne til kolobom er ikke fuldstændigt afklarede, men følgende faktorer kan øge risikoen:

  • Arvelighed: Kolobom kan være arveligt og forekomme hos flere familiemedlemmer.
  • Genetiske syndromer: CHARGE-syndrom, trisomi 13 og andre sjældne syndromer har kolobom som typisk fund.
  • Miljøpåvirkninger under graviditeten: Alkohol, visse medicinpræparater og infektioner (f.eks. røde hunde) er blevet associeret med en øget risiko.

‍

Diagnostik

Diagnosen kolobom stilles ofte kort efter fødslen ved en øjenundersøgelse:

‍

Behandling

Behandlingen af kolobom afhænger af typen og sværhedsgraden af defekten:

  • Observation og opfølgning: Ved små kolobomer uden væsentlig synspåvirkning.
  • Synskorrektion: Briller, kontaktlinser eller synshjælpemidler ved refraktionsfejl eller nedsat syn.
  • Kirurgisk behandling: I visse tilfælde kan kirurgi (f.eks. linseimplantation ved linsekolobom) være nødvendig. Iris-kolobomer kan i udvalgte tilfælde korrigeres kirurgisk.
  • Tidlig stimulering: Hos børn med betydeligt synstab er tidlig indsats vigtig for at støtte synsudviklingen bedst muligt.

Ved kolobomer i nethinden eller synsnerven findes der ingen effektiv kirurgisk behandling, og indsatsen fokuserer på hjælpemidler og optimering af det resterende syn.

‍

Prognose

Prognosen ved kolobom varierer meget afhængigt af placering og størrelse:

  • Iris-kolobomer: Har generelt en god prognose, ofte kun med kosmetiske problemer eller let lysfølsomhed.
  • Linsekolobomer: Kan behandles med kirurgi og optisk korrektion.
  • Nethinde- og årehindekolobomer: Kan medføre væsentligt nedsat syn eller blinde områder i synsfeltet. Prognosen afhænger af kolobomets placering og omfang.
  • Kolobomer i synsnerven: Ofte alvorligere synspåvirkning og sværere prognose med varigt nedsat syn.

Kolobomer, som er en del af syndromer, kan have dårligere prognose på grund af samtidige andre misdannelser eller neurologiske problemer.