Lebers hereditære optikusneuropati (LHON) er en sjælden, arvelig øjensygdom, som primært rammer synsnerven og typisk fører til alvorlig synsnedsættelse eller blindhed hos ellers raske unge voksne. Sygdommen skyldes en genmutation i cellernes energifabrikker (mitokondrier), hvilket resulterer i, at synsnerven beskadiges. Sygdommen rammer især yngre mænd, og synstab sker ofte hurtigt og pludseligt, først i det ene øje og efter kort tid i det andet. Der findes ingen behandling, som effektivt kan helbrede sygdommen, men tidlig støtte og hjælpemidler kan hjælpe patienter til at tilpasse sig synsnedsættelsen.
Sygdomsudvikling
Lebers hereditære optikusneuropati skyldes defekte mitokondrier, som er de små strukturer i cellerne, der producerer energi. Hos personer med LHON fungerer mitokondrierne i synsnervens celler ikke optimalt, hvilket betyder, at disse celler ikke får den nødvendige energi og derfor begynder at dø.
Symptomerne opstår typisk pludseligt og hurtigt. Ofte bemærker personen først nedsat centralt syn eller uklart syn i ét øje, og inden for få uger til måneder rammes også det andet øje. Synsnerven mister gradvist sin funktion, hvilket medfører, at det centrale syn bliver stærkt forringet. Personer med LHON beholder normalt deres perifere syn, men kan opleve store problemer med læsning, genkendelse af ansigter og detaljeret arbejde.
Forekomst
LHON er en meget sjælden sygdom med en estimeret forekomst på ca. 1 ud af 30.000-50.000 personer på verdensplan. Tilstanden ses hyppigere hos mænd end hos kvinder, og typisk debuterer den i teenageårene eller tidlig voksen alder, oftest mellem 15 og 35 år. Kvinder kan også rammes, men deres risiko for at udvikle synstab er betydeligt lavere end hos mænd.
Risikofaktorer
LHON er en arvelig sygdom, hvilket betyder, at den skyldes genetiske forandringer (mutationer). Sygdommen nedarves udelukkende fra moderen, da mitokondrier kun overføres fra mor til barn. Det betyder, at fædre med LHON ikke videregiver sygdommen til deres børn, mens kvinder, som bærer mutationen, har risiko for at videregive mutationen til alle deres børn.
Selvom personer med den genetiske mutation altid har en øget risiko for at udvikle LHON, vil ikke alle med mutationen opleve synstab. Hvorfor nogle med mutationen udvikler sygdommen, mens andre ikke gør, er ikke helt afklaret, men miljømæssige faktorer som rygning og alkoholindtag menes at kunne øge risikoen for sygdomsudbrud.
Diagnostik
LHON mistænkes typisk ud fra patientens sygehistorie og de karakteristiske symptomer med pludseligt synstab i det centrale synsfelt hos unge voksne. En øjenlæge foretager en grundig undersøgelse af synsstyrke, synsfelter og især synsnervens udseende ved oftalmoskopi og optisk kohærens tomografi (OCT).
Ved oftalmoskopi ses ofte hævelse og misfarvning af synsnerven i det tidlige stadie af sygdommen, mens synsnerven senere fremstår bleg fordi cellerne i synsnerven er døde. OCT kan vise tydeligt tab af nervefibre i synsnerven. Diagnosen bekræftes endeligt ved en genetisk test, hvor man undersøger patientens DNA for de kendte mutationer, der forårsager LHON.
Behandling
Der findes på nuværende tidspunkt ingen behandling, der effektivt kan helbrede eller fuldt ud genskabe synet hos patienter med LHON.
Mange patienter har gavn af støtte i form af hjælpemidler og synshjælp, såsom forstørrelsesudstyr, specielle skærme og andre tekniske løsninger, som kan gøre hverdagen lettere. Derudover kan personer med LHON få støtte til træning og vejledning i, hvordan man bedst klarer hverdagsaktiviteter med stærkt nedsat syn.
Prognose
Prognosen ved LHON varierer, men desværre oplever de fleste patienter en betydelig og permanent synsnedsættelse. Det syn, som er tabt, vender normalt ikke tilbage til det oprindelige niveau. Hos nogle patienter kan der dog ske en vis spontan forbedring af synet, især hvis sygdommen debuterer tidligt i livet. Det er set, at nogle patienter efter flere år kan opleve en mindre forbedring af synsevnen, selvom den generelt forbliver markant nedsat.
Det perifere syn er sædvanligvis bevaret, hvilket betyder, at patienter ofte kan lære at navigere og bevæge sig rundt, selvom de har alvorlige problemer med at læse eller genkende ansigter. Med den rette støtte, synshjælpemidler og vejledning i daglige færdigheder kan de fleste patienter opnå et relativt selvstændigt liv, til trods for sygdommens konsekvenser.
