Optikusgliom er en sjælden, langsomt voksende hjernetumor, der opstår i eller omkring synsnerven (nervus opticus). Tumoren ses oftest hos børn og unge, især hos børn med sygdommen neurofibromatose type 1 (NF1). Typiske symptomer inkluderer gradvist forværret syn, udstående øje, nedsat farvesyn eller synsfeltdefekter. Behandlingen afhænger af tumorens størrelse og placering, og kan inkludere observation, kemoterapi, strålebehandling eller operation. Prognosen er generelt god, især når tumoren opdages tidligt, men nogle patienter kan opleve varige synstab.
Sygdomsudvikling
Optikusgliomer er tumorer, der udgår fra gliacellerne, som er de støtteceller, der omgiver og beskytter nervefibre i hjernen og synsnerven. De fleste optikusgliomer vokser langsomt og kan være til stede i flere år, før de giver symptomer.
Når tumoren vokser, begynder den at trykke på synsnerven, hvilket medfører en gradvis forringelse af synet. Dette kan vise sig ved nedsat synsstyrke, uklart syn, farveblindhed eller indsnævring af synsfeltet. Hvis tumoren vokser tæt på øjet, kan den også presse øjeæblet fremad, hvilket medfører, at øjet bliver mere udstående.
I nogle tilfælde kan tumoren vokse langs synsnerven ind mod hjernen, hvilket kan give yderligere symptomer som hormonforstyrrelser eller neurologiske problemer, afhængigt af tumorens placering og størrelse.
Forekomst
Optikusgliom er en sjælden tumor, der primært rammer børn under 10 år. Sygdommen forekommer hos cirka 1 ud af 100.000 børn. Omkring 30-50 % af tilfældene opstår hos børn med neurofibromatose type 1 (NF1), en genetisk sygdom, som øger risikoen for at udvikle godartede tumorer i nervesystemet.
Optikusgliomer ses meget sjældent hos voksne, og når det sker, er tumoren typisk mere aggressiv og kræver intensiv behandling.
Risikofaktorer
Den største kendte risikofaktor for optikusgliomer er sygdommen neurofibromatose type 1 (NF1). NF1 er en arvelig sygdom, der forårsager unormal vækst af nervevæv og giver en væsentligt øget risiko for tumorer, herunder optikusgliomer.
Udover NF1 findes der ikke kendte faktorer, der øger risikoen for optikusgliomer. Sygdommen opstår typisk spontant, uden nogen kendt årsag eller eksponering.
Diagnostik
Diagnosen optikusgliom stilles oftest, når forældre eller læger bemærker symptomer som synsnedsættelse, et udstående øje eller unormale øjenbevægelser hos barnet. Øjenlægen udfører en detaljeret øjenundersøgelse, hvor synsstyrke, farvesyn og synsfelt undersøges. Derudover undersøger lægen øjets udseende og bevægelse, samt hvordan pupillen reagerer på lys.
Yderligere undersøgelser med skanninger af kroppen eller genetisk undersøgelse kan være relevante.
Behandling
Behandlingen af optikusgliomer varierer afhængigt af tumorens størrelse, placering, væksthastighed og om barnet har symptomer. Ved mindre gliomer uden væsentlige symptomer eller vækst kan man vælge at observere tumoren.
Hvis tumoren vokser eller påvirker synet markant, kan man overveje behandling. Behandlingsmulighederne inkluderer kemoterapi, strålebehandling og kirurgi, og forskellige behandlingsformer kan have forskellige fordele og ulemper. Behandling af optikusgliomer er en specialistopgave og foregår få steder i landet.
Prognose
Prognosen ved optikusgliom afhænger primært af, hvor tidligt tumoren opdages, og effekten af en evt. behandling. De fleste optikusgliomer hos børn med NF1 vokser langsomt, og mange kræver ikke aggressiv behandling. Prognosen i disse tilfælde er generelt god, og mange patienter lever et normalt liv med stabilt syn.
For tumorer, der opdages senere, eller som vokser mere aggressivt, kan prognosen være mere alvorlig med risiko for betydeligt og varigt synstab. I sjældne tilfælde, især hos ældre børn og voksne uden NF1, kan tumoren opføre sig mere aggressivt, og prognosen kan da være mere reserveret.
