Sickle cell retinopati (SCR) er en samlebetegnelse for nethindekomplikationer, der opstår som følge af seglcelleanæmi (sickle cell disease, SCD). Okklusioner i nethindens mikrovaskulatur fører til iskæmi, neovaskularisering og — i sværere tilfælde — glaslegemeblodning og nethindeløsning. Tilstanden er en vigtig synstruende komplikation hos patienter med SCD og kræver regelmæssig oftalmologisk opfølgning.

 

Hvad er sickle cell retinopati?

SCD er en arvelig hæmoglobinopatisygdom, der medfører dannelse af rigide, seglformede erytrocytter, som okluderer små blodkar. I nethinden fører dette til kapillære okklusioner, perifer iskæmi og arteriovenos anastomosedannelse. Weiss udviklede en klassifikation i fem stadier: fra arteriolær okklusion (stadium I) over arteriovenøse anastomoser (II), neovaskularisering (“sea fan”-neovaskulari­sation, III), til glaslegemeblodning (IV) og nethindeløsning (V). Proliferativ SCR (stadier III–V) er den klinisk alvorligste form.

 

Sygdomsudvikling

De karakteristiske “sea fan”-neovaskulariseringer opstår i den perifere nethinde og kan selvspøløse (autoinfarkt) eller vokse og fremkalde tractionafri eller tractionbetinget nethindeløsning. Blodning i glaslegemet er en akut komplikation, der kan være første tegn på proliferativ SCR. Hjernens vaskulatur er også ramt ved SCD, og cebral iskæmi er den hyppigste årsag til pludselig synsneedsættelse i dette patientpopulation.

 

Forekomst

SCR forekommer primært hos personer med SCD — HbSS (homozygot), HbSC (dobbelt heterozygot) eller HbS-beta-thalassæmi. HbSC-genotypen er paradoksalt nok hyppigere forbundet med proliferativ SCR end HbSS, til trods for en milderere systemisk sygdom. Tilstanden er mest udbredt i Afrika syd for Sahara, Mellemøsten og dele af Sydeuropa og -Amerika, men ses også i Danmark — primært hos patienter med afrikansk ophav.

 

Risikofaktorer

  • Genotype — HbSC og HbS-beta-thalassæmi er stærke prædiktorer for proliferativ SCR.
  • Alder og sygdomsvarighed — risikoen for SCR stiger markant efter 20årsalderen og øges med sygdomslængde.
  • Manglende opfølgning — ubemærket progression fra ikke-proliferativ til proliferativ SCR er en vigtig præventabel risiko.
  • Graviditet — graviditet kan accelerere SCR-progression og kræver tættere oftalmologisk kontrol.

 

Diagnostik

Screening med regelmæssige oftalmologiske undersøgelser er essentiel fra ca. 10årsalderen. Fluorescein-angiografi (FA) kortlægger den perifere iskæmi og neovaskularisering med høj sensitivitet. OCT og OCT-angiografi (ultra-wide field) er værdifulde til at påvise centrale maculopatiske forandringer og periferiserede iskæmizoner. Fundoskopi med indirekte oftalmoskopi og bredfelt-billeddannelse er også central i kontrolløbet.

 

Behandling

  • Laser (PRP) — panretinal fotokoagulation (PRP) er førstevalg ved aktiv sea-fan-neovaskularisation og reducerer risikoen for glaslegemeblodning.
  • Anti-VEGF-injektion — intravitreale anti-VEGF-injektioner kan anvendes adjuvant eller som alternær behandling af neovaskularisering.
  • Vitrektomi — indikeret ved vedvarende glaslegemeblodning eller tractionbetinget nethindeløsning. Forhøjet operationsrisiko på grund af seglcelleindtuget kræver tæt anæstesiologisk samarbejde.
  • Systemisk behandling — hydroxycarbamid og transfusionsbehandling reducerer seglcellebyrden og kan mindske SCR-progression.

 

Prognose

Med regelmæssig screening og rettidig laserbehandling er prognosen god for at bevare synet. Ubehandlet proliferativ SCR med nethindeløsning kan medføre alvorligt og irreversibelt synstab. Livslang oftalmologisk opfølgning er nødvendig, da SCR kan progrediere selv hos patienter i systemisk remission.