Autosomal dominant optikus atrofi (ADOA), også kendt som Kjers sygdom, er en arvelig sygdom, hvor synsnerven gradvist svækkes, hvilket medfører en langsomt fremadskridende synsnedsættelse. Symptomerne begynder typisk i barndommen med dårligere centralt syn, problemer med farvesynet og vanskeligheder ved at læse eller genkende ansigter. Selvom sygdommen varer hele livet, varierer graden af synstab betydeligt mellem patienter, og mange kan leve et aktivt liv med passende synshjælpemidler. Der findes aktuelt ingen helbredende behandling.
Sygdomsudvikling
Ved autosomal dominant optikus atrofi sker der en langsom atrofi (svind) af synsnerven. Synsnerven er forbindelsen mellem øjets nethinde og hjernen, og dens opgave er at sende visuelle signaler til hjernen, hvor de tolkes til billeder. Når nervecellerne i synsnerven gradvist ødelægges, kan øjet ikke længere effektivt sende klare billeder til hjernen, hvilket resulterer i nedsat syn.
Symptomerne begynder typisk tidligt i livet, oftest allerede i barndommen, og skrider frem langsomt gennem ungdommen og voksenlivet. I begyndelsen oplever patienterne ofte et let sløret centralt syn, vanskeligheder med at se små detaljer samt problemer med farvesynet, især for blå og gul. Efterhånden kan synsnedsættelsen blive mere markant, selvom det perifere (sidesynet) som regel forbliver relativt godt bevaret. Dette gør, at patienter typisk kan færdes sikkert i omgivelserne, men fortsat har problemer med aktiviteter, der kræver skarpt syn som læsning, bilkørsel og genkendelse af ansigter.
Forekomst
ADOA er den hyppigste form for arvelig optikusatrofi. Selvom sygdommen er sjælden, anslås det, at den rammer ca. 1 ud af 15.000 i Danmark, og ca. 1 ud af 50.000 på verdensplan. Den ses lige hyppigt mellem mænd og kvinder og påvirker alle etniske grupper omend hyppigere blandt danskere. Sygdommen opdages ofte hos børn og unge, typisk mellem 4 og 10 år, når der opstår synsvanskeligheder i skolen eller hverdagen.
Risikofaktorer
Sygdommen skyldes en mutation i et af flere gener, hvor det mest almindelige er OPA1-genet. Dette gen er ansvarligt for at vedligeholde mitokondriernes funktion i cellerne. Mitokondrier fungerer som små energifabrikker inde i kroppens celler, og ved mutation i OPA1 bliver energiproduktionen i synsnervens celler svækket. Dette medfører en langsom celledød og efterfølgende atrofi (svind) af synsnerven.
ADOA nedarves autosomalt dominant, hvilket betyder, at blot ét defekt gen fra en af forældrene er tilstrækkeligt til, at sygdommen udvikles. Hvis en person med ADOA får børn, har hvert barn 50 % risiko for at arve sygdommen. Det betyder også, at sygdommen normalt ses i flere generationer inden for samme familie.
Miljøfaktorer spiller en mindre rolle, men rygning og overdreven alkoholindtagelse mistænkes for at kunne accelerere sygdomsudviklingen hos personer, der allerede har sygdommen.
Diagnostik
Diagnosen ADOA stilles ud fra en kombination af symptomer, familiens sygehistorie, en detaljeret øjenundersøgelse og genetisk testning. Patienter vil typisk opleve dårlig centralt syn, problemer med farvesynet og nedsat evne til at læse mindre tekst eller se detaljer klart.
Ved en øjenundersøgelse vil øjenlægen undersøge synsstyrken, synsfeltet samt selve synsnerven ved hjælp af oftalmoskopi. Ved oftalmoskopi vil synsnerven typisk fremstå mere bleg og tynd, hvilket skyldes det langsomme tab af nerveceller. Optisk kohærens tomografi (OCT) anvendes også til at undersøge tykkelsen af nervefibrene i nethinden og synsnerven.
Diagnosen bekræftes endeligt med genetisk test, hvor man undersøger, om patienten har mutationer i OPA1 eller andre relaterede gener. Dette er især vigtigt for at rådgive familien om risikoen for, at andre familiemedlemmer også har eller kan udvikle sygdommen.
Behandling
Der findes i øjeblikket ingen effektiv behandling, der kan stoppe eller vende sygdomsudviklingen ved ADOA. Behandlingen består derfor primært i støtte og brug af hjælpemidler, der kan gøre hverdagen lettere for patienten. Disse hjælpemidler inkluderer forstørrende udstyr, specialtilpassede briller, digitale læsehjælpemidler, lydbaserede hjælpemidler og særlig belysning tilpasset patientens behov.
Personer med betydelige synsproblemer tilbydes ofte rådgivning og træning hos synskonsulenter, som kan vejlede i praktiske løsninger, der gør det lettere at klare dagligdagen og bevare en god livskvalitet. Genetisk rådgivning tilbydes også familier med sygdommen for at informere om arvegangen og risikoen for kommende generationer.
Prognose
Prognosen ved ADOA varierer meget, og graden af synstab er meget individuel. Hos nogle patienter udvikles kun en mild til moderat synsnedsættelse, mens andre oplever mere alvorlig synsnedsættelse med alderen. Sygdommen forårsager sjældent total blindhed, og patienter beholder normalt et relativt brugbart perifert syn, hvilket gør det muligt at bevare en vis selvstændighed og mobilitet livet igennem. Det langsomme sygdomsforløb gør, at patienter ofte har god tid til at tilpasse sig synsnedsættelsen og finde frem til de bedste hjælpemidler og teknikker til at kompensere for deres nedsatte syn. Mange patienter kan opretholde en god livskvalitet med passende støtte og vejledning.
