Pseudovitelliform dystrofi er en nethindesygdom, der påvirker makula og kan føre til gradvist synstab. Tilstanden er kendetegnet ved gullige aflejringer under nethinden, der kan ligne dem, man ser ved Bests vitelliforme makuladystrofi, men udvikler sig senere i livet. Sygdommen har en langsom progression, og der findes ingen behandling. Nogle udvikler en sekundær karnydannelse (choroidal neovaskularisation, CNV) som kan være behandlingskrævende.
Sygdomsudvikling
Pseudovitelliform dystrofi udvikler sig gradvist og skyldes ophobning af affaldsstoffer i makula, som kan påvirke synscellerne og føre til tab af centralsynet. Tilstanden starter ofte med små, gullige aflejringer, der kan øges i størrelse og føre til makulaforandringer, der påvirker synet.
Forekomst
Sygdommen er sjælden og ses primært hos midaldrende og ældre voksne. Forekomsten varierer mellem forskellige befolkningsgrupper, men er generelt lav.
Risikofaktorer
De primære risikofaktorer for pseudovitelliform dystrofi inkluderer:
- Genetik: Tilstanden er har muligvis et element af arvelighed.
- Alder: Symptomerne udvikler sig typisk i voksenalderen.
Diagnostik
Diagnosen stilles ved en grundig øjenundersøgelse, som kan omfatte:
- Oftalmoskopi: Påvisning af gullige aflejringer i makula.
- Optisk kohærens tomografi (OCT): Visualisering af de karakteristiske forandringer i nethindens lag.
- Optisk kohærens tomografi angiografi (OCTA): Kan bruges ved mistanke om karnydannelse (CNV), hvor billedteknikken kan visualisere karstrukturer.
- Fluorescein angiografi (FA) og indocyaningrøn angiografi (ICGA): Kan anvendes ved tvivlstilfælde ift. diagnostikken.
Behandling
Der findes aktuelt ingen behandling for pseudovitelliform dystrofi. Ved væsentlig tab af centralsynet kan visuelle hjælpemidler (forstørrelsesglas, skærmlæsere og andre hjælpemidler) forbedre livskvaliteten.
Prognose
Sygdommen har en langsom progression, og mange patienter bevarer en vis synsfunktion i lang tid. Synstabet udvikler sig gradvist og kan variere i sværhedsgrad fra person til person. Nogle udvikler en sekundær karnydannelse (choroidal neovaskularisation, CNV) som kan være behandlingskrævende.
