Retinoskise er en tilstand, hvor nethinden spaltes i to adskilte lag med en flydende hulhed imellem. Tilstanden er oftest godartet og symptomfri, men er klinisk vigtig fordi den kan forveksles med nethindeløsning. En præcis diagnose er afgørende for at undgå unødig behandling eller at overse alvorlige komplikationer.
Hvad er retinoskise?
Retinoskise betyder bogstaveligt "spalting af nethinden" og beskriver en tilstand, hvor nethindenvævet adskilles i et indre og et ydre lag med et hulrum imellem. Der skelnes primært mellem to former: degenerativ retinoskise, som er langt den hyppigste og opstår spontant hos voksne ældre, og juvenil X-bundet retinoskise, som er en sjælden arvelig sygdom der rammer drenge og unge mænd. I klinisk dagligdag bruges begrebet retinoskise oftest om den degenerative form, som er et hyppigt tilfældigt fund ved øjenundersøgelse.
Sygdomsudvikling
Degenerativ retinoskise opstår typisk i den perifere nethinde og udgår fra områder med cystisk degeneration – hyppigst inferiotemporalt. Spaltningen sker mellem det indre nukleære lag og det ydre plexiforme lag. Tilstanden er statisk eller langsomt progredierende og fører sjældent til synstab. I modsætning til nethindeløsning er der ikke tale om et hul i nethinden, og hulrummet kommunikerer ikke med glaslegemet. Juvenil retinoskise involverer derimod makula tidligt og giver karakteristiske cykelhjulsformede forandringer, der tydeligt ses på OCT-scanning. I sjældne tilfælde kan der opstå rifter i de indre eller ydre lag af schisis-kaviteten, hvilket kan føre til egentlig nethindeløsning.
Forekomst
Degenerativ retinoskise er et hyppigt fund og ses hos op mod 7 % af den voksne befolkning, særligt hos ældre. Den er bilateral i op til 30 % af tilfældene. Juvenil X-bundet retinoskise er langt sjældnere og rammer udelukkende drenge og mænd på grund af en mutation i RS1-genet på X-kromosomet. Forekomsten af den juvenile form estimeres til 1:5.000–1:25.000.
Risikofaktorer
Risikofaktorer for degenerativ retinoskise er primært knyttet til alder og cystiske nethindeverandringer. Den juvenile form er genetisk betinget og nedarves X-bundet recessivt, hvilket betyder at kvinder kan være bærere uden at være syge.
- Høj alder er den vigtigste risikofaktor for den degenerative form.
- Cystisk perifer nethindedegenerering kan udgøre et forstadium til retinoskise.
- X-bundet arvegang – drenge med familiehistorie bør undersøges tidligt for den juvenile form.
- Nærsynethed kan i sjældne tilfælde disponere til schisis-lignende forandringer, særligt ved svær myopisk degeneration.
Diagnostik
Retinoskise opdages oftest ved fundoskopi som en glat, bølget, ophøjet og gennemsigtig perifer nethindeforandring. Den afgørende differentialdiagnose er nethindeløsning og retinal rift. Ved retinoskise er der typisk ingen pigmentmobilitet bag forandringen, og overfladen er jævn fremfor rynket. En OCT-scanning er central og kan dokumentere spaltningen præcist. Synsfeltsundersøgelse kan anvendes ved mistanke om progression mod makula. Ved den juvenile form suppleres med elektroretinografi (ERG) og genetisk testning.
Behandling
Degenerativ retinoskise kræver som udgangspunkt ingen behandling, men bør kontrolleres regelmæssigt, da der i sjældne tilfælde kan opstå komplikationer i form af nethinderifter eller nethindeløsning. Behandlingsindikation opstår kun ved dokumenterede rifter eller klinisk progression.
- Observation er standardhåndteringen ved asymptomatisk degenerativ retinoskise uden komplikationer.
- Laserbehandling kan overvejes ved rifter i schisis-kaviteten, svarende til principperne for laserbehandling af nethinderifter.
- Kirurgi i form af vitrektomi eller skleral buckling reserveres til tilfælde med progression til klinisk signifikant nethindeløsning.
- Kulsyreanhydrase-hæmmere som øjendråber er dokumenteret til behandling af juvenil retinoskise og kan reducere schisis-kavitetens størrelse og bevare synet.
Prognose
Prognosen for degenerativ retinoskise er generelt god. De fleste patienter forbliver asymptomatiske hele livet og oplever ingen påvirkning af synet. Progression til nethindeløsning sker i under 2 % af tilfældene. Juvenil X-bundet retinoskise har en mere alvorlig prognose, idet makulainvolvering kan føre til gradvist fald i synsstyrken allerede i barndommen. Regelmæssig kontrol hos øjenlæge anbefales for begge former for at opdage eventuelle komplikationer tidligt.
