Sticklers syndrom er en arvelig bindevævssygdom, der kan påvirke øjne, led, hørelse, knogler og ansigtstræk. Syndromet skyldes genetiske mutationer, som fører til en unormal produktion af kollagen. I øjnene kan det føre til alvorlig nærsynethed, risiko for nethindeløsning, grå stær (katarakt) og glaukom. Andre typiske tegn er ledsmerter, hypermobile led, hørenedsættelse og karakteristiske ansigtstræk såsom flad næseryg og lille underkæbe. Diagnosen stilles klinisk og understøttes af genetiske tests. Sygdommen varierer i sværhedsgrad, men mange patienter lever normale liv.

‍

Sygdomsudvikling

Sticklers syndrom skyldes mutationer i gener, som styrer produktionen af kollagen, især kollagen type II, IX eller XI. Kollagen er et vigtigt protein, der giver styrke og elasticitet til bindevæv i kroppen. Når produktionen af kollagen er forstyrret, opstår svagheder i bindevæv, især i øjnene, knogler, led og indre øre.

I øjnene kan kollagenforstyrrelser føre til høj nærsynethed, glaslegemesammenfald, og en øget risiko for nethindeløsning. Over tid kan også katarakt (grå stær) og glaukom (grøn stær) opstå, hvilket kan føre til alvorligt synstab uden behandling.

Patienter har ofte ledsmerter, slidgigt tidligt i livet og høretab som følge af defekter i det indre øre. Ansigtstrækkene kan være karakteristiske med flad næseryg, lille underkæbe (mikrognati) og spaltet gane.

‍

Forekomst

Sticklers syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 7.500-10.000 personer og er en af de hyppigste arvelige bindevævssygdomme. Syndromet forekommer lige hyppigt hos mænd og kvinder og ses i alle etniske grupper.

‍

Risikofaktorer

Den primære risikofaktor er arvelighed:

  • Autosomal dominant arv: En forælder med syndromet har 50% risiko for at give sygdommen videre til sine børn.

Der findes også sjældne tilfælde med autosomal recessiv arv. Ingen miljøfaktorer påvirker sygdommens opståen.

‍

Diagnostik

Diagnosen stilles ved en kombination af klinisk undersøgelse, familiehistorie og genetiske tests:

‍

Behandling

Behandlingen af Sticklers syndrom er rettet mod at forebygge komplikationer og lindre symptomer:

  • Øjne: Behandling af høj nærsynethed med briller eller kontaktlinser, hurtig behandling ved nethindeløsning (laserbehandling eller kirurgi), samt behandling af katarakt eller glaukom ved behov.
  • Led og muskler: Fysioterapi, smertestillende medicin og i nogle tilfælde kirurgi for slidgigt eller ledproblemer.
  • Hørelse: Regelmæssige høreprøver, høreapparater ved behov, evt. operation for ganespalte.
  • Kirurgisk behandling: I visse tilfælde kan kirurgi være nødvendig for at korrigere ansigtsknogler eller ganespalte.

‍

Prognose

Prognosen varierer meget og afhænger især af tidlig diagnose og behandling af komplikationer:

  • Øjensygdomme: Øjenkontrol bør prioriteres ved debut af synsgener pga. højere risiko for nethindeløsning.
  • Ledsygdomme: Tidlig indsats med fysioterapi og smertebehandling kan mindske smerter og opretholde funktionsevnen.
  • Hørelse: Høreapparater kan forbedre hørelsen.