X-bunden retinoschisis (XLRS) er en arvelig nethindeklovning, der næsten udelukkende rammer drenge. Tilstanden skyldes en mutation i RS1-genet, der koder for proteinet retinoschisin, og medfører klovning af de indre nethindelag samt karakteristiske cysteagtige forandringer i makula. Synet er typisk nedsat allerede fra barndommen.
Hvad er X-bunden retinoschisis?
Retinoschisis betyder “klovning af nethinden”. Ved XLRS opstår der en spaltning i de indre nethindelag, hyppigst i og omkring makula. Dette giver et karakteristisk cysteagtig muster, som ses tydeligst ved OCT-scanning. Sygdommen nedarves X-bundet recessivt: kvinder er typisk raske bærere, mens sønner til bærermodre har 50 % risiko for at arve sygdommen.
Sygdomsudvikling
Synet er ofte nedsat fra fødslen eller tidlig barndom og kan ligge på 0,1–0,5. Tilstanden er typisk stabil i voksenlivet, men kan forværres i teensårene og igen efter 50-årsalderen. Hos ca. 50 % ses perifer retinoschisis ud over makulaforandringerne. Der er øget risiko for nethindeløsning og blødning i glaslegemet.
Forekomst
XLRS rammer ca. 1 ud af 5.000–25.000 drenge og er en af de hyppigste årsager til nedsat syn hos unge mænd af genetisk oprindelse. Kvindelige bærere er normalt synsmæssigt upåvirkede, men kan videregive tilstanden til sønner.
Risikofaktorer
Sygdommen er udelukkende genetisk betinget:
- RS1-mutation — over 190 forskellige mutationer er beskrevet; alle medfører tab af funktionelt retinoschisin-protein.
- Mandligt køn — drenge arver ét X-kromosom og har intet raskt gen til at kompensere.
- Positiv familiehistorik — ved kendte tilfælde i familien bør drenge undersøges tidligt.
Diagnostik
Diagnosen stilles ved OCT-scanning, der viser karakteristiske intraretinale cyster, og ved elektroretinografi (ERG), som typisk viser en selektiv reduktion af b-bølgen. Fundoskopi kan hos yngre patienter afsløre et fintmasket, stjerneformet muster i makula. Genetisk testning bekræfter diagnosen og muliggør familiescreening.
Behandling
Der er ingen helbredende behandling, men karbonsyreanhydrasehæmmere (CAH-hæmmere) som øjendråber — fx dorzolamid eller brinzolamid — kan reducere makulacysterne og midlertidigt forbedre synsskarpheden hos nogle patienter. Komplikationer som nethindeløsning behandles kirurgisk med vitrektomi. Genterapi er under klinisk afprøvning.
- Karbonsyreanhydrasehæmmere — øjendråber der kan reducere makulacysterne og bedre synsskarpheden midlertidigt.
- Vitrektomi — ved nethindeløsning eller vedvarende glaslegemesblødning.
- Synspædagogisk støtte — vigtig for børn med nedsat syn til at klare skolegång og dagligliv.
Prognose
De fleste patienter bevarer et funktionelt, om end nedsat, syn livet igennem. Sygdommen er sjældent årsag til fuldstændig blindhed, men det nedsatte centralsyn kan begrænse uddannelsesvalg og erhverv. Løbende kontrol hos øjenlæge med erfaring i arvelige nethindedystrofier anbefales.
