Congenital fibrosis of extraocular muscles (CFEOM) er en sjælden, arvelig gruppe af tilstande, hvor de ydre øjenmuskler er fibrøse og stramt fikserede fra fødslen. Resultatet er nedsat eller ophævet øjenbevægelighed, ofte kombineret med ptose og kompenserende hovedholdning.

 

Hvad handler det om?

CFEOM er en primær neurogen forstyrrelse — det er kernerne for oculomotorius- og trochlearis-nerverne i hjernestammen, der ikke udvikles normalt. Muskelfibrosen er sekundær til manglende innervation under fosterudviklingen. Tre hovedformer (CFEOM1, 2 og 3) adskilles klinisk og genetisk, oftest autosomalt dominant med mutationer i generne KIF21A, PHOX2A eller TUBB3.

 

Tegn forældre skal være opmærksomme på

Barnet fødes med:

  • Markant bilateral ptose.
  • Tendens til at holde hovedet bagudbøjet for at kunne se over øjenlågene.
  • Stort set ingen øjenbevægelser opad.
  • Nogle gange skelen eller en konstant nedadrettet øjenstilling.
  • Eventuelt nedsat pupilreaktion og manglende konvergens.

 

Hvornår skal barnet ses af en øjenlæge?

Alle spædbørn med ptose, begrænsede øjenbevægelser eller unormal hovedholdning bør ses hurtigt af øjenlæge. Tidlig diagnose er vigtig for at forebygge amblyopi og planlægge kirurgisk behandling.

 

Undersøgelse af børn

Undersøgelsen omfatter motilitetsvurdering i alle blikretninger, cover-test, forced duction-test under anæstesi (viser mekanisk restriktion), Hess screen test og Teller acuity cards. MR-scanning af hjernestammen kan vise hypoplasi af hjernenervekerner. Genetisk testning bekræfter diagnosen og hjælper med genetisk rådgivning.

 

Behandling

Behandlingen er kirurgisk og sigter på at optimere primærposition og reducere hovedholdning:

  • Recession af fibrøse muskler — skeleoperation for at flytte øjnene til en mere brugbar position.
  • Ptoseoperation — typisk frontalis-suspension, fordi levatorfunktionen er dårlig.
  • Amblyopi-behandling ved refraktionsforskelle.
  • Refraktiv korrektion med briller eller kontaktlinser.

 

Prognose og opfølgning

CFEOM er ikke progressiv, men heller ikke reversibel. Efter kirurgi kan barnet ofte holde hovedet mere lige og anvende begge øjne i primærposition. Amblyopi-risikoen er høj uden tidlig behandling. Livslang opfølgning er vigtig, fordi reoperationer og justering af ptosis-suspension kan være nødvendig op gennem barndommen.