Epithelial basement membrane dystrofi (EBMD), også kendt som map-dot-fingerprint dystrofi, er den hyppigste dystrofi i hornhinden. Tilstanden skyldes en abnorm basalmembran i hornhindens epitel, som kan medføre sløret syn og tilbagevendende hornhindeerosioner. Mange patienter er asymptomatiske, men for dem der oplever symptomer, kan tilstanden påvirke synet og livskvaliteten betydeligt.

 

Hvad er epithelial basement membrane dystrofi?

EBMD er en tilstand, hvor basalmembranen under hornhindens epitelceller er uregelmæssigt fortykket og fejlfoldet. Normalt fungerer basalmembranen som et glat fæstningsgrundlag for epitelet, men ved EBMD dannes der abnorme udfoldninger og duplikationer, som forstyrrer epitelets forankring til det underliggende stroma. Navnet map-dot-fingerprint dystrofi stammer fra de karakteristiske mønstre, man kan se i spaltelampen: kortlignende grå felter (maps), små hvide prikker (dots) og fine parallelle linjer (fingerprints).

 

Sygdomsudvikling

Tilstanden udvikler sig gradvist over år. Den abnorme basalmembran fører til dårlig vedhæftning af epitelcellerne, hvilket gør hornhindeoverfladen sårbar. I mange tilfælde forbliver tilstanden stabil og asymptomatisk. Hos nogle patienter kan epitelet dog spontant løsne sig, især om natten eller ved opvågning, hvor øjenlåget klæber til den svækkede hornhindeoverflade. Dette medfører recidiverende hornhindeerosioner med pludselige smerter, tåreflåd og lysfølsomhed. Over tid kan de gentagne erosioner føre til arvævsdannelse, der yderligere reducerer synsskarphed.

 

Forekomst

EBMD er den hyppigste anteriore hornhindedystrofi og forekommer hos op til 2–6 % af den voksne befolkning. Tilstanden ses oftest hos voksne over 40 år og er lidt hyppigere hos kvinder end hos mænd. Mange tilfælde opdages tilfældigt ved en spaltelampeundersøgelse, da patienten ikke altid har symptomer.

 

Risikofaktorer

EBMD kan forekomme som en idiopatisk tilstand uden klar arvelig komponent, men i sjældne tilfælde ses en autosomal dominant arvegang med mutation i TGFBI-genet.

  • Alder over 40 år – tilstanden bliver hyppigere med alderen.
  • Tidligere hornhindeskade – et sår på hornhinden kan udløse sekundær EBMD i det berørte område.
  • Kvindeligt køn – en let overvægt af tilfælde ses hos kvinder.
  • Tørre øjne – nedsat tårefilm kan forværre symptomerne og øge risikoen for erosioner.

 

Diagnostik

Diagnosen stilles primært ved spaltelampeundersøgelse, hvor øjenlægen kan identificere de karakteristiske forandringer i hornhindens epitel. Fluorescein-farvning kan afsløre områder med løst epitel eller mikroerosioner, der ellers er svære at se. Ved uklare tilfælde kan anterior segment OCT vise den fortykkede og uregelmæssige basalmembran. Hornhindetopografi kan afsløre irregulær astigmatisme forårsaget af de overfladiske uregelmæssigheder.

 

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomernes sværhedsgrad og tilstedeværelsen af recidiverende erosioner.

  • Konservativ behandling – ved milde symptomer anvendes hyppig smøring med kunstig tårevæske i dagtimerne og øjensalve ved sengetid for at beskytte hornhindeoverfladen. Saltvandsøjendråber (hypertont NaCl 5 %) kan reducere hornhindeødem om morgenen.
  • Bandagelinse – en terapeutisk kontaktlinse kan anvendes i den akutte fase af en erosion for at beskytte hornhinden, mens den heler.
  • Epitelafskrabning med polering – ved gentagne erosioner kan øjenlægen fjerne det løse epitel og polere basalmembranen for at fremme en bedre tilheling.
  • Diamantborslibning – en procedure hvor hornhindens overflade glattes med en diamantbor, hvilket forbedrer epitelets forankring.
  • Fototerapeutisk keratektomi (PTK) – laserbehandling med excimer-laser, der fjerner den abnorme basalmembran og giver grundlag for nydannelse af et sundere epitel. PTK er den mest effektive behandling ved svære og recidiverende tilfælde.

 

Prognose

Prognosen for EBMD er generelt god. Mange patienter forbliver symptomfrie og kræver ingen behandling. For patienter med recidiverende erosioner kan konservativ behandling med smøring og salve være tilstrækkelig. Ved sværere tilfælde har kirurgiske indgreb som diamantborslibning og PTK høje successrater med betydelig reduktion af erosionsepisoder. Synsprognosen er som regel god, da tilstanden sjældent medfører varig synstab, medmindre der udvikles central arvævsdannelse. Regelmæssig opfølgning hos øjenlægen anbefales for at monitorere tilstanden og tilpasse behandlingen.