Fuchs' endoteliale dystrofi er en af de hyppigste hornhindedystrofier og en væsentlig årsag til behov for kornealtransplantation i Danmark. Sygdommen rammer det inderste cellelag i hornhinden — endotelet — og fører til gradvis hævelse og uklarhed af hornhinden med tiltagende synstab.
Hvad er Fuchs' endoteliale dystrofi?
Hornhindens endotel er et enkelt lag af celler på hornhindens inderside, som aktivt pumper væske ud af hornhinden og dermed holder den klar og tynd. Ved Fuchs' dystrofi degenererer og dør endotelcellerne gradvist. Da endotelceller hos voksne ikke kan dele sig og erstatte tabte celler, medfører celletabet en tiltagende ophobning af væske i hornhinden (kornealt ødem). Samtidig dannes karakteristiske udvækster på Descemets membran kaldet guttae (vortelignende fortykkelser), som er et tidligt diagnostisk kendetegn.
Sygdomsudvikling
Sygdommen udvikler sig langsomt over årtier. I de tidlige stadier ses kun cornea guttae ved spaltelampeundersøgelse, og patienten har ingen symptomer. Efterhånden som endotelcelletallet falder, opstår hornhindeødem — først synligt som morgensløring af synet, fordi øjnene producerer færre tårer om natten, og hornhinden svulmer. Med tiden bliver det slørede syn mere vedvarende gennem hele dagen. I fremskredne tilfælde kan der dannes smertefulde epithelblærer (bullae) på hornhindens overflade — en tilstand kaldet bulløs keratopati.
Forekomst
Fuchs' dystrofi er en hyppig tilstand, som rammer op til 4 % af befolkningen over 40 år i varierende grad. Kvinder rammes hyppigere end mænd i forholdet ca. 3:1. Sygdommen manifesterer sig klinisk oftest efter 50-årsalderen, men tidlige tegn i form af guttae kan ses allerede i 30–40-årsalderen. Fuchs' dystrofi er den hyppigste indikation for kornealtransplantation i mange vestlige lande, herunder Danmark.
Risikofaktorer
Den vigtigste risikofaktor er arvelig disposition. Sygdommen nedarves oftest autosomalt dominant med variabel penetrans.
- Genetik — mutationer i TCF4-genet er den hyppigste kendte genetiske årsag. Familiemedlemmer til ramte har øget risiko.
- Alder — sygdommen progredierer med alderen, og symptomgivende sygdom ses overvejende efter 50 år.
- Køn — kvinder rammes oftere og har tendens til mere fremskredent sygdom.
- Tidligere øjenkirurgi — operationer som grå stær-operation kan accelerere endoteltabet hos patienter med underliggende Fuchs' dystrofi.
Diagnostik
Diagnosen stilles primært ved spaltelampeundersøgelse, hvor cornea guttae ses som fine, dråbelignende fortykkelser på hornhindens bagflade. I mere fremskredne tilfælde ses hornhindeødem med fortykkelse og uklarhed. Pachymetri (tykkelsesmåling af hornhinden) kan dokumentere øget hornhindetykkelse. Spekularmikroskopi kan tælle og vurdere endotelcellernes tæthed og morfologi. Anterior segment OCT kan visualisere hornhindens lag og eventuelt ødem i detalje.
Behandling
Behandlingen afhænger af sygdommens stadie og symptomernes sværhedsgrad.
- Konservativ behandling — i tidlige stadier kan hypertone saltvandsøjendråber (NaCl 5 %) bruges til at trække væske ud af hornhinden og midlertidigt forbedre synet. Brug af hårtørrer på armlængdes afstand om morgenen kan også hjælpe med at fordampe overfladevæske.
- DMEK (Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty) — den foretrukne kirurgiske behandling, hvor kun det syge endotellag og Descemets membran udskiftes med donorvæv. DMEK giver hurtig synsrehabilitering og lav afstødningsrisiko.
- DSAEK (Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty) — et alternativ til DMEK, hvor et tykkere stykke donorværv transplanteres. DSAEK er teknisk lettere men giver typisk lidt langsommere synsrehabilitering.
- Penetrerende keratoplastik (PKP) — fuld hornhindetransplantation, som sjældent er nødvendig ved Fuchs' dystrofi, men kan bruges i komplicerede tilfælde. Se PKP.
Prognose
Prognosen for Fuchs' dystrofi er generelt god med moderne behandling. Mange patienter har kun milde symptomer, der kan håndteres konservativt i årevis. For patienter, der har behov for transplantation, er resultaterne gode — særligt med DMEK, hvor over 90 % opnår betydeligt forbedret syn. Afstødningsrisikoen ved DMEK er lav (under 5 %). Det er vigtigt, at øjenlægen er opmærksom på Fuchs' dystrofi forud for planlagte øjenoperationer, da disse kan forværre tilstanden.
