Lattice hornhindedystrofi (også kaldet gitterdystrofi) er en arvelig, fremadskridende dystrofi i hornhindens stroma, karakteriseret ved gitterformede eller grenede linjer af amyloidaflejringer. Tilstanden medfører gradvist øget hornhindesårbarhed, recidiverende erosioner og sløret syn, og er en af de hyppigste arvelige hornhindesygdomme i Danmark.
Hvad er lattice hornhindedystrofi?
Lattice hornhindedystrofi tilhører gruppen af TGFBI-relaterede hornhindesygdomme og skyldes mutationer i TGFBI-genet (tidligere betegnet BIGH3), som koder for proteinet keratoepithelin. Mutationerne medfører fejlfoldede proteiner, der afsættes som amyloidfibriller i hornhindens stroma. Tilstanden forekommer i tre kliniske typer: type 1 er den hyppigste og har klassiske, fine gitterformede linjer i det anteriore stroma; type 2 (Meretoja syndrom) er en systemisk amyloidose med mildere hornhindeforandringer; type 3 er sjældnere og debuterer sent i livet. Den interne hornhindearkitektur samt hornhindens transparens forringes progressivt over årtier.
Sygdomsudvikling
Amyloidaflejringerne begynder typisk i den anteriore stroma i tidlig voksenalderen og breder sig centripetalt og i dybden over tid. De fine, refraktile, gitterformede linjer, der ses ved spaltelampeundersøgelse, er patognomoniske for tilstanden. Epitelet over aflejringerne er svækket, hvilket prædisponerer for recidiverende hornhindeerosioner med akutte smerter og fremmedlegemefornemmelse. Med årene medfører den tiltagne stromale uklarhed gradvist forværret synsstyrke.
Forekomst
Lattice hornhindedystrofi er en af de hyppigste stromale hornhindesygdomme og forekommer på verdensplan, dog med regional variation. Tilstanden arves autosomalt dominant med høj penetrans, og symptomer debuterer typisk i andet til tredje leveårti. Begge øjne er altid ramt, om end asymmetrisk forværring er hyppig. Der er ingen klar kønspredisposition.
Risikofaktorer
Lattice hornhindedystrofi er primært genetisk betinget og opstår uafhængigt af livsstilsfaktorer. Relevante forhold at være opmærksom på er:
- Familiehistorie med autosomal dominant arvegang er den vigtigste risikofaktor; førstegrasslægtinge bør tilbydes øjenundersøgelse.
- TGFBI-mutation identificeres ved genetisk testning og kan bidrage til præcis typebestemmelse og familierådgivning.
- Kontaktlinser kan forværre epitelsårbarhed og øge hyppigheden af recidiverende erosioner.
- Traume og kirurgi på hornhinden, herunder refraktiv kirurgi, kan accelerere symptomudviklingen og er relativt kontraindiceret.
Diagnostik
Diagnosen stilles ved spaltelampeundersøgelse med retroillumination, der afslører de karakteristiske gitterformede, refraktile, forgrenede linjer i hornhindestromaet med et ryddet mellemrum til limbus. Konfokalmikroskopi af hornhinden kan påvise amyloidaflejringerne på celleniveau. Differentialdiagnostisk skal der skelnes fra granulær hornhindedystrofi, Fuchs endoteliale dystrofi og mikrobiel keratitis. Genetisk testning af TGFBI-genet kan bekræfte diagnosen og skelne mellem typerne. Familieundersøgelse er indiceret.
Behandling
Behandlingen er symptomatisk og sigter mod at lindre erosioner og opretholde synet. Ved fremskredne tilfælde er kornealtransplantation indiceret. Behandlingsmulighederne inkluderer:
- Hypertone NaCl-dråber og -gel reducerer frekvensen af recidiverende erosioner ved at stabilisere epitelet.
- Bandagelinse anvendes ved hyppige akutte erosioner for at beskytte epitelet og reducere smerter.
- PTK (phototherapeutic keratectomy) med excimerlaser kan fjerne overfladiske amyloidaflejringer og reducere erosionshyppighed, men dystrofien recidiverer typisk over år.
- Keratoplastik, enten penetrerende keratoplastik (PKP) eller anterior lamellaer keratoplastik, er indiceret ved udtalt stromal uklarhed med nedsat synsstyrke.
Prognose
Lattice hornhindedystrofi er en progressiv sygdom, der typisk forværres gennem livet. De fleste patienter får behov for kirurgisk indgreb — enten PTK eller kornealtransplantation — i fjerde til sjette leveårti. Recidiv af amyloidaflejringer i transplantet er hyppigt og ses i op til 50 % af tilfældene inden for 10 år. Trods recidiver kan gentagen behandling opretholde acceptabel synsfunktion i mange år. Genetisk rådgivning af familiemedlemmer er en vigtig del af det samlede patientforløb.
