Granulær hornhindedystrofi er en af de klassiske stromale dystrofier i hornhinden. Sygdommen er arvelig og gør, at der med tiden dannes karakteristiske grå-hvide aflejringer i hornhindens stroma. Patienter får ofte symptomer allerede i 10-20-års alderen i form af irritation, blikfølsomhed og gradvist sløret syn.
Hvad er granulær hornhindedystrofi?
Granulær hornhindedystrofi type 1 (Groenouw type 1) skyldes en mutation i TGFBI-genet, oftest varianten R555W. Mutationen fører til aflejring af unormalt protein (hyalin) i stromaet af hornhinden. Aflejringerne ses som skarpt afgrænsede, brødkrumme-lignende opaciteter, som typisk ligger centralt og sparer den perifere hornhinde.
Sygdomsudvikling
Aflejringerne starter små i barnealderen og vokser i antal og størrelse gennem voksenlivet. Efterhånden flyder depoterne sammen og giver diffus stromal uklarhed mellem de distinkte granula. Mange patienter får gentagne corneale erosioner, hvor epithelet løsnes over en aflejring og giver akut smerte, tåreflod og fotofobi.
Forekomst
Sygdommen er sjælden. Den ses i alle dele af verden, men er beskrevet i flere familier i Nordeuropa. Arvegangen er autosomal dominant, hvilket betyder, at en patient har 50% risiko for at give genet videre til sine børn.
Risikofaktorer
Den eneste egentlige risikofaktor er familieanamnese. En kendt TGFBI-mutation bekræfter diagnosen. Risikoen for hurtigere progression og recidiv efter kirurgi øges ved:
- Homozygositet — patienter, der har arvet genet fra begge forældre, får sværere og tidligere sygdom.
- Tidligere hornhindekirurgi — LASIK og andre refraktive indgreb kan trigge aggressiv progression og frarådes.
- Recidiverende erosioner — accelererer dannelsen af stromale ar.
Diagnostik
Diagnosen stilles ved spaltelampeundersøgelse, hvor det typiske mønster genkendes. Konfokalmikroskopi og anterior segment OCT kan vise aflejringernes dybde og udbredelse. Ved tvivl kan genetisk testning af TGFBI-genet bekræfte typen og være relevant i en familieundersøgelse.
Behandling
Behandlingen tilpasses sværhedsgrad og symptomer:
- Lubrikation og forbindelseslinse — ved recidiverende erosioner.
- PTK (fototerapeutisk keratektomi) — excimerlaser fjerner overfladiske aflejringer og skaber ny glat overflade; kan gentages.
- DALK — dyb anterior lamellær keratoplastik bevarer patientens eget endothel og er førstevalg ved dyb aflejring.
- Penetrerende keratoplastik — anvendes kun, hvis endothelet også er påvirket.
Prognose
Prognosen er generelt god. De fleste bevarer et brugbart syn langt op i voksenalderen med lubrikation og enkelte PTK-behandlinger. Ved hornhindetransplantation opnås ofte et tilfredsstillende syn, men aflejringerne kan recidivere i den transplanterede hornhinde i løbet af 5-10 år, og genbehandling kan blive nødvendig.
