Von Hippel-Lindau sygdom (VHL) er en arvelig multisystemsygdom, hvor der udvikles tumorer i flere organer — herunder karrige hæmangioblastomer i nethinden og centralnervesystemet. Tidlig øjenundersøgelse er afgørende, da de retinale forandringer kan behandles effektivt, hvis de opdages i tide.

 

Hvad er Von Hippel-Lindau sygdom?

VHL skyldes en mutation i VHL-tumorsuppressorgenet på kromosom 3p25. Sygdommen nedarves autosomalt dominant og disponerer for blandt andet retinalt kapillært hæmangioblastom, cerebellært hæmangioblastom, klarcellet nyrecarcinom og fæokromocytom. Øjenmanifestationerne kaldtes tidligere "Von Hippels sygdom".

 

Sygdomsudvikling

I nethinden dannes karrige tumorer, såkaldte retinale kapillære hæmangioblastomer. De vokser langsomt, men kan give lækage med subretinal væske, eksudater og i sjældne tilfælde nethindeløsning. Centrale læsioner kan påvirke synsnerven direkte, mens perifere kan være asymptomatiske i mange år.

 

Forekomst

VHL er sjælden med en prævalens på omkring 1 pr. 36.000. Omkring halvdelen af alle VHL-patienter udvikler retinale hæmangioblastomer, ofte før 25-års alderen. Bilaterale eller multiple læsioner støtter diagnosen.

 

Risikofaktorer

Risikoen er næsten udelukkende genetisk:

  • Familiehistorik — autosomal dominant arvegang med høj penetrans.
  • VHL-genmutation — bekræftes ved genetisk test.
  • Ung alder ved diagnose — tidlig debut af hæmangioblastom øger risikoen for yderligere læsioner senere.

 

Diagnostik

Diagnosen stilles genetisk og klinisk. Ved mistanke om VHL skal både fundoskopi i mydriasis, fluorescein-angiografi og OCT-angiografi udføres. Angiografien viser karakteristisk tidlig fyldning af tilførende arteriole, hurtig lækage fra tumoren og dilaterede drænende venuler. Familieudredning indgår som standard — se arvelige øjensygdomme og familieundersøgelse.

 

Behandling

Valg af behandling afhænger af tumorens størrelse og placering:

  • Laserfotokoagulation — velegnet til små, perifere læsioner.
  • Kryoterapi — bruges til mellemstore, perifere tumorer.
  • Fotodynamisk terapi — kan overvejes ved juxtapapillære læsioner.
  • Anti-VEGF-injektioner — reducerer lækage og ødem ved aktive tumorer.
  • Vitreoretinal kirurgi — ved stor eksudation eller trækning.

 

Prognose

Prognosen afhænger af, hvor tidligt hæmangioblastomerne opdages. Tidlig behandling bevarer som regel synet, mens sen behandling kan efterlade varige ar, makulaødem eller synstab. Livslang kontrol hos øjenlæge — typisk årligt — er essentiel, og tværfaglig opfølgning i regi af VHL-centrene i Danmark anbefales.