Coats sygdom er en sjælden, ikke-arvelig vaskulær lidelse i nethinden, kendetegnet ved abnorme, telangiektastiske nethindekar, der lækker væske og lipid. Tilstanden rammer typisk ét øje hos drenge i barndom eller tidlig ungdom og kan ubehandlet føre til eksudativ nethindeløsning og synstab.

 

Hvad er Coats sygdom?

Ved Coats sygdom er nethindens blodkar abnormt udviklede med telangiektasier (lokale karudvidelser) og aneurismer, som mangler normal karvægsintegritet. Disse abnorme kar lækker store mængder serøs væske og lipidrige eksudater ind i og under nethinden. Over tid kan den massive subretinale væskeansamling medføre eksudativ nethindeløsning. Tilstanden er ikke-arvelig og skyldes en sporadisk somatisk mutation. Coats sygdom adskiller sig fra retinoblastom, som er den vigtigste differentialdiagnose hos børn med leukokori (hvid pupilrefleks).

 

Sygdomsudvikling

Coats sygdom klassificeres i fem stadier: stadium 1 med isolerede telangiektasier uden lækage; stadium 2 med telangiektasier og eksudation; stadium 3 med subtotal eller total eksudativ nethindeløsning; stadium 4 med total nethindeløsning og sekundært glaukom; og stadium 5 med endstadie-øje (phthisis bulbi). De fleste patienter præsenterer sig i stadium 2 eller 3 med synsnedsættelse, skelen eller leukokori. Sygdommen kan progrediere langsomt eller hurtigt, og tidlig behandling er afgørende for at bevare synet.

 

Forekomst

Coats sygdom er sjælden med en estimeret forekomst på ca. 0,09 per 100.000 børn. Tilstanden rammer overvejende drenge (ca. 75–85 % af tilfældene) og præsenterer sig typisk i de første 10 leveår, med en median debutalder på ca. 5 år. Den er næsten altid unilateral (ensidige). Voksne kan også udvikle Coats sygdom, men dette er langt sjældnere og har typisk et mildere forløb.

 

Risikofaktorer

Der er ingen kendte prædisponerende risikofaktorer for Coats sygdom. Tilstanden er sporadisk og ikke associeret med systemiske sygdomme, arvelige tilstande eller miljøfaktorer. Den somatiske mutation, der driver sygdommen, opstår tilfældigt.

 

Diagnostik

Diagnosen stilles primært klinisk ved fundoskopi:

  • Fundoskopi — viser de karakteristiske telangiektasier ("light bulb"-aneurismer), massive gule subretinale lipideksudater og eventuelt eksudativ nethindeløsning.
  • Fluorescein-angiografi — demonstrerer de abnorme kar med lækage og non-perfusion områder. Vigtig for at kortlægge sygdommens fulde udbredelse.
  • OCT — kan vise subretinal væske, intraretinale eksudater og makulaødem.
  • Ultralyd — nødvendig ved total nethindeløsning, hvor indblikket er besært, og for at udelukke retinoblastom (som typisk viser intraokulare forkalkninger).

 

Behandling

Behandlingen afhænger af sygdomsstadiet og har til formål at destruere de abnorme kar og reducere eksudationen:

  • Laserbehandling (fotokoagulation) — førstevalgsbehandling ved stadium 2 med begrænsede telangiektasier. Direkte laserbehandling af de abnorme kar kan stoppe lækagen.
  • Kryoterapi — anvendes ved mere udbredte perifere telangiektasier, især i områder der er vanskelige at nå med laser.
  • Anti-VEGF-injektioner — kan bruges som supplement for at reducere væskelakage og eksudation, særligt når makula er truet.
  • Vitrektomi — kan være indiceret ved avanceret sygdom med traktøs nethindeløsning.
  • Enukleation — forbeholdes endstadie-øjne (stadium 5) med smertefuldt sekundært glaukom eller ved diagnostisk usikkerhed i forhold til retinoblastom.

 

Prognose

Prognosen afhænger af stadiet ved diagnose. Ved tidlig opdagelse (stadium 1–2) kan synet ofte bevares med laserbehandling eller kryoterapi. Ved avanceret sygdom med eksudativ nethindeløsning (stadium 3–4) er prognosen for synsfunktionen dårligere, men behandling kan stadig bevare øjet anatomisk. Regelmæssig kontrol er vigtig, da tilstanden kan recidivere. Tidlig opdagelse ved børneundersøgelser og opmærksomhed på leukokori er afgørende for at sikre den bedst mulige prognose.