Makulær telangiektasi (MacTel) er en sjælden, kronisk øjensygdom, som påvirker den centrale del af nethinden, kaldet makula. Makula er det område, vi bruger til at se skarpt, for eksempel når vi læser, genkender ansigter eller ser fine detaljer. Ved MacTel opstår der gradvist forandringer i nethindens små blodkar og nerveceller, som kan føre til sløret syn og forvrængede billeder. Sygdommen udvikler sig langsomt og rammer typisk begge øjne, selvom det ene øje ofte er mere påvirket end det andet. MacTel ses hovedsageligt hos personer midt i livet og kan variere meget i sværhedsgrad.
Sygdomsudvikling
MacTel udvikler sig over tid og opdeles i forskellige typer. Den mest kendte form er type 2, som er den klassiske variant og den, der hyppigst fører til synsproblemer. Her opstår der gradvis nedbrydning af de støtteceller og blodkar, der normalt holder nethinden sund. Blodkarrene bliver utætte og danner små udvidelser (telangiektasier), hvilket kan føre til hævelse, væskeophobning og i nogle tilfælde dannelse af nye unormale blodkar under nethinden.
Sygdommen påvirker både de små blodkar og selve nervevævet i makula, og over tid kan der dannes små huller eller tyndere områder i nethinden. Det centrale syn bliver gradvist mere sløret eller forvrænget, mens det perifere syn som regel forbliver normalt.
Forekomst
MacTel er en sjælden sygdom. Den ses oftest hos personer mellem 40 og 70 år og rammer både mænd og kvinder. I mange tilfælde opdages sygdommen tilfældigt ved øjenundersøgelse, da symptomerne kan være svage i starten. Type 2 er den klart hyppigste form og rammer næsten altid begge øjne, selvom den ofte begynder i det ene.
Forekomsten er ikke nøjagtigt kendt, men studier tyder på, at sygdommen kan være mere udbredt end tidligere antaget, især i milde former, som ikke nødvendigvis giver mærkbare symptomer.
Risikofaktorer
Årsagen til MacTel type 2 er endnu ikke fuldt klarlagt, men forskere mener, at både genetiske og miljømæssige faktorer spiller en rolle. Sygdommen er ikke direkte arvelig, men kan forekomme hos flere medlemmer af samme familie. Det tyder på en underliggende genetisk sårbarhed.
Diagnostik
Diagnosen stilles af en øjenlæge med øjenundersøgelse og kræver brug af avanceret billeddiagnostik, da sygdommens tidlige forandringer ikke altid kan ses med det blotte øje.
Undersøgelserne kan omfatte:
- Optisk kohærens tomografi (OCT), som viser forandringer i nethindens struktur
- Optisk kohærens tomografi angiografi (OCTA), som viser udvidelser i de små blodkar i nethinden og kan afsløre evt. karnydannelser
- Fluorescein angiografi (FA) og indocyaningrøn angiografi (ICGA), som i visse tilfælde kan afkare tvivl om diagnose og sygdomsaktivitet
Det er vigtigt at adskille MacTel fra andre nethindesygdomme som aldersrelateret makuladegeneration og diabetisk makulopati.
Behandling
Der findes desværre ingen helbredende behandling for MacTel, men målet er at bremse sygdomsudviklingen og lindre symptomer. Behandlingen afhænger af sygdommens stadium og om der er opstået komplikationer som karnydannelser.
Mulige behandlingsformer:
- Observation og kontroller, især i tidlige stadier
- Øjensprøjter med anti-VEGF-medicin, hvis der opstår nye utætte blodkar
- Synshjælpemidler, såsom læseforstørrelse, hvis det centrale syn er påvirket
Prognose
MacTel udvikler sig som regel langsomt og over flere år. Mange bevarer et brugbart syn hele livet, især hvis sygdommen opdages tidligt og kontrolleres jævnligt. Det centrale syn kan dog gradvist forringes, hvilket kan påvirke læsning, ansigtsgenkendelse og skærmarbejde. Det perifere syn forbliver som regel upåvirket, og fuldstændig blindhed forekommer ikke. Sygdomsforløbet varierer fra person til person – nogle oplever kun let synsforringelse, mens andre får mere udtalte problemer.
