Et optic pit er en sjælden, medfødt anomali i synsnerven, som viser sig som en lille oval eller rund fordybning i papillen (synsnervehovedet). Tilstanden er oftest asymptomatisk og opdages tilfældigt ved øjenundersøgelse, men kan i ca. 25–75 % af tilfældene kompliceres af en serøs makulopati, der medfører synsnedsættelse.

 

Hvad er et optic pit?

Et optic pit er en fokal, grålig eller hvidlig fordybning i papillen, som skyldes en ufuldstændig lukning af den embryonale øjenspalte (fissura optica) under fosterudviklingen. Fordybningen er typisk lokaliseret i den temporale del af papillen og måler 0,1–0,7 papildiametre. Tilstanden er nært beslægtet med kolobom i øjet, som også skyldes defekter i lukningen af øjenspalten, men som typisk er større og mere inferioert placeret. Optic pits ses hos ca. 1 ud af 11.000 personer og er næsten altid unilaterale.

 

Sygdomsudvikling

Den vigtigste komplikation ved optic pit er udvikling af optic pit makulopati — en serøs afløsning af nethinden i makulaområdet. Væsken menes at stamme fra glaslegemevæske eller cerebrospinalvæske, der siver ind gennem fordybningen og spreder sig under eller i nethindelagene, især i de ydre plexiforme og indre nukleære lag. Denne væskeansamling kan forveksles med andre makulopatier og kræver omhyggelig billeddiagnostik. Makulopatien udvikles typisk i 30–40-årsalderen, men kan opstå i alle aldre.

 

Forekomst

Optic pits er sjældne med en estimeret prævalens på ca. 1:11.000. De er næsten altid unilaterale (85–90 %) og rammer begge køn lige hyppigt. Der er ikke påvist arvelighed i de fleste tilfælde, skønt sjældne familieophøbninger er beskrevet. Ca. 25–75 % af patienter med optic pit udvikler makulopati i løbet af livet, og det er denne komplikation, der typisk fører til diagnosen.

 

Risikofaktorer

Da optic pits er medfødte, er der ingen modificerbare risikofaktorer for selve anomalien. Faktorer, der kan påvirke risikoen for makulopati, er ikke fuldt klarlagt, men inkluderer:

  • Temporalt placeret pit. Optic pits i den temporale del af papillen har højere risiko for serøs makulopati end dem, der er nasalt eller centralt placerede.
  • Pittets størrelse. Større optic pits er associeret med øget risiko for væskeansamling i makula.
  • Alder. Makulopatien opstår typisk i 3.–4. dekade af livet, men kan ses i alle aldre.

 

Symptomer

Et ukompliceret optic pit giver ingen symptomer og opdages oftest tilfældigt ved fundoskopi. Ved udvikling af optic pit makulopati oplever patienten gradvis centralt synstab, sløret syn og eventuelt formforvrængning (metamorfopsi). Synsnedsættelsen kan variere fra let til svær afhængigt af graden og varigheden af væskeansamlingen i makula.

 

Diagnostik

Diagnosen stilles ved oftalmoskopi, hvor pittet ses som en velafgrænset, grålig-hvid fordybning i papillen, oftest temporalt. Optisk kohærens-tomografi (OCT) er afgørende for at påvise subretinal og intraretinal væske ved makulopati samt skisis (opsplitning) af nethindelagene, som er et karakteristisk fund. Fluorescein-angiografi (FA) kan vise sen hyperfluorescens i makulaområdet, men bidrager typisk mindre end OCT til diagnostikken. Synsfeltsundersøgelse kan afdekke forstyrrede områder i synsfeltet, herunder en forstorret blind plet.

 

Behandling

Ukomplicerede optic pits kræver ingen behandling, men bør kontrolleres regelmæssigt for tegn på makulopati. Ved optic pit makulopati er behandlingsstrategien mere kompleks:

  • Observation. I milde tilfælde med bevaret syn kan observation være berettiget, da spontan resolution forekommer i op til 25 % af tilfældene.
  • Vitrektomi. Pars plana vitrektomi med gasendotamponade er den mest anvendte kirurgiske behandling. Formålet er at relaksere den vitreoretinale traktion over pittet og fremme resorption af subretinal væske.
  • Laserbehandling. Laserkoagulation i den temporale papilrand er beskrevet som supplement for at skabe en barriere mod væskespredning fra pittet til makula.
  • Kombinationsbehandling. Mange kirurger anvender en kombination af vitrektomi, laser og gasendotamponade for at optimere resultatet.

 

Prognose

Prognosen for ukomplicerede optic pits er fremragende, da de i sig selv ikke påvirker synet. Ved optic pit makulopati afhænger prognosen af varigheden og sværhedsgraden af væskeansamlingen. Tidlig kirurgisk intervention giver generelt bedre visuelle resultater. Selv efter vellykket kirurgisk behandling kan kronisk strukturel skade i makulas ydre lag begrænse synsforbedringen. Regelmæssig kontrol med OCT anbefales for at påvise eventuelt tilbagefald af makulopatien.