Retinitis pigmentosa (RP) er en gruppe arvelige nethindesygdomme, hvor fotoreceptorerne — især stavene — gradvist degenererer. Sygdommen giver tiltagende problemer med nattesyn, indsnævret synsfelt og i senere stadier også nedsat centralt syn.

 

Hvad er retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa dækker over et spektrum af arvelige dystrofier, der begynder i stavene i nethindens ydre lag. Navnet stammer fra de karakteristiske pigmentaflejringer ("bone spicules"), som ses i nethindens periferi ved oftalmoskopi. Sygdommen optræder typisk i begge øjne og forløber symmetrisk.

 

Sygdomsudvikling

RP udvikler sig oftest langsomt over mange år. Det første symptom er sædvanligvis nedsat mørkeadaptation og natteblindhed, som kan begynde i barndommen eller ungdomsårene. Herefter indsnævres synsfeltet perifert — den såkaldte tunnelsynsoplevelse — og først i senere stadier påvirkes det centrale syn og farvesynet.

 

Forekomst

Retinitis pigmentosa rammer ca. 1 ud af 3.000–4.000 personer og er dermed den hyppigste arvelige nethindesygdom. Sygdommen debuterer oftest i barndom, ungdom eller tidlig voksenalder, men variationen er stor. Nogle former ses som led i syndromer, fx Ushers syndrom, hvor høretab optræder sammen med RP.

 

Risikofaktorer

RP er primært genetisk betinget, og over 100 gener er kortlagt.

  • Autosomal dominant arv — den mildeste form; typisk senere debut og langsom progression.
  • Autosomal recessiv arv — hyppigste form i Danmark; moderat forløb.
  • X-bundet arv — ses hos drenge; tidligere debut og hurtigere synstab.
  • Syndromiske former — fx Ushers syndrom med høretab eller Bardet-Biedl-syndrom med overvægt, polydaktyli og nyresygdom.

 

Diagnostik

Diagnosen stilles ud fra anamnesen, fundusfund og supplerende undersøgelser. Elektroretinografi (ERG) viser reduceret eller ophævet staverespons og er ofte afgørende tidligt i forløbet. Autofluorescens afslører typiske ringe af hyperfluorescens omkring makula, og OCT viser tab af fotoreceptorlaget i periferien. Synsfeltsundersøgelse dokumenterer den perifere defekt. Genetisk testning supplerer billedet og har betydning for familierådgivning og eventuel behandling.

 

Behandling

Der findes i dag ingen helbredende behandling for de fleste former for RP, men udviklingen går hurtigt. Behandlingen tager primært sigte på at bevare synsfunktionen og hjælpe patienten i hverdagen.

  • Genterapi — ved visse former (fx RPE65-mutation) er Luxturna godkendt til injektion under nethinden.
  • Vitamin A-palmitat — har været anbefalet i tidlige stadier, men evidensen er omdiskuteret og er ikke rutine i Danmark.
  • Behandling af komplikationer — fx cystoid makulaødem med carboanhydrase­hæmmere og kataraktoperation ved tidlig katarakt.
  • Synsrehabilitering — lupper, forstørrende software og mobilitetstræning.

 

Prognose

Prognosen varierer betydeligt afhængig af genotype. Mange patienter bevarer nyttigt syn langt op i voksenlivet, men ender ofte som lovblinde. Den centrale synsskarphed er typisk den sidste funktion, der svigter. Regelmæssige kontroller hos øjenlægen og tilknytning til et specialiseret center (i Danmark Kennedy Centret) er vigtige for opfølgning, genetisk rådgivning og adgang til nye behandlinger.