Tilted disc syndrom er en medfødt variation i synsnervehovedets placering og den bagvedliggende sklera. Tilstanden er sjældent symptomgivende i sig selv, men erkendes ofte ved rutinemæssig øjenundersøgelse som en atypisk papil og kan forveksles med alvorligere tilstande som glaukom eller neurologisk synstab.
Hvad er tilted disc syndrom?
Ved tilted disc syndrom er synsnerven indført skråt i øjet, typisk med en inferonasal tilt. Dette giver et karakteristisk udseende med en inferonasal halvmåneform (konus), hvor man kan se sklera og choroidea uden overliggende nethindepigment. Tilstanden ledsages ofte af posterior skleral ektasi (udbuling) i samme retning og kan være ensidig eller bilateral.
Sygdomsudvikling
Tilted disc syndrom er medfødt og stationert, hvilket betyder, at den ikke forværres over tid. De fleste patienter har stabil synsstyrke og en mild, irregulær astigmatisme. I sjældne tilfælde kan der opstå sekundære komplikationer som serose nethindeløsninger eller choroidale neovaskulariseringer i den ektatiske zone.
Forekomst
Tilstanden ses hos omkring 1–2 % af befolkningen, oftere hos personer med myopi. Diagnosen stilles ofte som tilfældigt fund ved første fundoskopi eller i forbindelse med udredning af atypiske synsfeltsdefekter. Tilstanden optræder lige hyppigt hos mænd og kvinder.
Risikofaktorer
Tilted disc syndrom er primært medfødt, men forekomsten er tydeligt associeret med myope øjne.
- Myopi — hyppigere hos længere, nærsynede øjne.
- Posterior staphylom — lokal udbuling af sklera kan ses samtidigt.
- Familiær disposition — observerede ophobninger i enkelte familier.
- Prematuritet — let øget forekomst hos for tidligt fødte.
Diagnostik
Diagnosen stilles ved fundoskopi med typisk udseende af papillen. OCT kan dokumentere den posteriore ektasi, og synsfeltsundersøgelse afslører ofte en superotemporal defekt, som kan ligne glaukom, men følger ikke det typiske fiberforløb. Afgrænsning mod ægte glaukom kræver vurdering af papillen, måling af øjentrykket og længdebestemmelse af øjet.
Behandling
Tilted disc syndrom kræver ikke behandling i sig selv, men tilknyttede brydningsfejl og eventuelle komplikationer håndteres. Regelmæssig kontrol anbefales, især ved betydelig myopi eller mistanke om makulakomplikation.
- Brillekorrektion — optimering af myopi og astigmatisme for at opnå bedste synsstyrke.
- Anti-VEGF — injektionsbehandling ved choroidal neovaskularisering.
- Opfølgning — kontrol med billeddiagnostik ved mistanke om sekundære forandringer.
- Information — patienten oplyses om den godartede natur for at undgå unødig bekymring.
Prognose
Prognosen er generelt god, og de fleste patienter bevarer normal synsstyrke livet igennem. Risikoen for makulakomplikationer er lav, men højere end i normale øjne. Ved bilateral tilstand er det vigtigt at skelne de stabile synsfeltsdefekter fra glaukomatiske forandringer, så unødig glaukombehandling undgås.
