Aniridi er en sjælden, medfødt tilstand karakteriseret ved fuldstændig eller delvis fravær af iris. Tilstanden skyldes typisk en mutation i PAX6-genet og medfører en række øjenmedicinske komplikationer, herunder nedsat syn, glaukom, katarakt og hornhindeforandringer. Aniridi kræver livslang opfølgning hos øjenlæge.
Hvad er aniridi?
Aniridi betyder bogstaveligt “uden iris”, men i praksis er der ofte en rudimentær irisstump til stede. Iris er den farvede del af øjet, som regulerer mængden af lys, der når nethinden, via pupillen. Uden en fungerende iris kan lyset ikke reguleres, hvilket medfører udtalt lysoverfølsomhed. Tilstanden er næsten altid bilateral og skyldes i ca. to tredjedele af tilfældene en autosomal dominant mutation i PAX6-genet på kromosom 11. PAX6 spiller en central rolle i øjets embryonale udvikling, og mutationen påvirker derfor flere strukturer i øjet ud over iris.
Sygdomsudvikling
Aniridi er til stede fra fødslen. Tilstanden er dog progressiv i den forstand, at de associerede komplikationer typisk udvikler sig over tid. I barndommen dominerer synsnedsættelse og lysoverfølsomhed. Med alderen kan der udvikles aniridi-associeret keratopati (AAK), hvor hornhinden gradvist mister sin gennemsigtighed på grund af svigt af de limbale stamceller. Glaukom udvikles hos op mod halvdelen af patienterne, ofte i barndom eller tidlig voksenalder, og katarakt opstår hyppigt i løbet af livet. Foveal hypoplasi — underudvikling af makula — er næsten altid til stede og er en væsentlig årsag til den medfødte synsnedsættelse.
Forekomst
Aniridi forekommer med en incidens på ca. 1:40.000–1:100.000 fødsler. Tilstanden rammer begge køn lige hyppigt. Cirka to tredjedele af tilfældene er familiære (autosomal dominant arvegang), mens en tredjedel opstår sporadisk som nyopståede mutationer.
Risikofaktorer
Aniridi er en genetisk tilstand, og den primære risikofaktor er familiær disposition:
- Familiær aniridi — autosomal dominant arvegang med 50 % risiko for at videregive tilstanden til børn.
- Sporadisk aniridi — nyopstået PAX6-mutation uden familiehistorie. Sporadiske tilfælde kræver særlig opmærksomhed, da de kan være associeret med WAGR-syndrom (Wilms’ tumor, aniridi, genitale anomalier og mental retardering), som indebærer risiko for nyrekræft i barndommen.
Diagnostik
Diagnosen stilles typisk ved klinisk undersøgelse kort efter fødslen, når den fraværende eller rudimentære iris observeres. Spaltelampeundersøgelse afslører omfanget af irisdefekten og eventuelle hornhindeforandringer. OCT kan dokumentere foveal hypoplasi. Gonioskopi og tonometri er vigtige for at monitorere kammervinkel og øjentryk med henblik på tidlig opsporing af glaukom. Genetisk testning for PAX6-mutation bekræfter diagnosen og er særlig vigtig ved sporadiske tilfælde for at udelukke deletion af det tilstødende WT1-gen, som disponerer til Wilms’ tumor.
Behandling
Der findes ingen kurativ behandling for aniridi. Håndteringen er fokuseret på at behandle og forebygge komplikationer:
- Lysoverfølsomhed — håndteres med solbriller, farvede kontaktlinser med kunstig iris-tegning eller specielle irisimplantater i udvalgte tilfælde.
- Glaukom — behandles med øjentrykssænkende øjendråber som førstevalg. Kirurgi som trabekulektomi eller drænimplantat kan være nødvendig ved utilstrækkelig medicinsk behandling.
- Katarakt — opereres ved behov, men kirurgi er forbundet med øget komplikationsrisiko hos aniridipatienter.
- Aniridi-associeret keratopati — behandles med fugtighedsgivende øjendråber i tidlige stadier. Svære tilfælde kan kræve limbal stamcelletransplantation eller hornhindetransplantation.
- Synsrehabilitering — hjælpemidler som forstørrende optik og specialundervisning kan være relevante, særligt for børn med amblyopi.
Prognose
Prognosen varierer, men de fleste patienter med aniridi har en moderat til svær synsnedsættelse på grund af foveal hypoplasi. Med tæt opfølgning og rettidig behandling af komplikationer som glaukom og katarakt kan det resterende syn bevares bedst muligt. Sporadiske tilfælde med WAGR-syndrom kræver tværfaglig opfølgning med pædiatrisk nefrologisk monitorering i barndommen for at opdage eventuel Wilms’ tumor tidligt.
