Retinitis pigmentosa (RP) er en samlebetegnelse for en gruppe arvelige nethindesygdomme, der medfører langsomt fremadskridende tab af synet. Sygdommen rammer primært stavene i nethinden og fører til natteblindhed og gradvis indsnævring af synsfeltet. RP er den hyppigste arvelige nethindesygdom og en vigtig årsag til svært synstab hos yngre voksne.
Hvad er retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa er en genetisk betinget dystrofi, der rammer nethinden — det lysfølsomme væv bagerst i øjet. Sygdommen skyldes mutationer i gener, der er afgørende for stavenes og tappenes normale funktion og overlevelse. Over tid degenererer de lysfølsomme celler, hvilket medfører tiltagende synstab. Mere end 80 forskellige gener er identificeret som årsag til RP, og sygdommen kan nedarves autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller X-bundet.
Sygdomsudvikling
RP begynder typisk med degeneration af stavene i den perifere del af nethinden. De tidligste symptomer er derfor nedsat mørkeadaptation og natteblindhed. Sygdommen skrider langsomt frem over år til årtier, og synsfeltet indsnævres gradvist udefra og ind — ofte beskrevet som "tunnelsyn". I de sene stadier kan også tappene i makula rammes, hvilket medfører nedsat centralsynsskarphed og i svære tilfælde blindhed. Nogle patienter udvikler også cystoidt makulaødem som komplikation.
Forekomst
Retinitis pigmentosa rammer cirka 1 ud af 4.000 mennesker på verdensplan. I Danmark svarer det til flere tusinde berørte personer. Sygdommen rammer begge køn, men X-bundet RP ses overvejende hos mænd og har ofte et sværere forløb. Symptomerne debuterer hyppigst i barn- eller ungdomsårene, men diagnosen kan i milde tilfælde først stilles i voksenalderen.
Risikofaktorer
Den primære risikofaktor er arvelig belastning. Da RP er en genetisk sygdom, er familiehistorie afgørende.
- Autosomalt dominant RP — forælderen har typisk sygdommen, og barnet har 50 % risiko for at arve genet.
- Autosomalt recessiv RP — begge forældre er raske bærere, og barnet har 25 % risiko.
- X-bundet RP — moderen er bærer, og sønner har 50 % risiko for at blive ramt. Denne form har ofte det sværeste forløb.
Diagnostik
Diagnosen stilles ved en kombination af kliniske fund og supplerende undersøgelser. Ved fundoskopi ses karakteristiske knoglespiculae (pigmentklumper) i den perifere nethinde, fortyndede nethindekar og en voksagtig bleg synsnervepapil. OCT kan vise udtynding af de ydre nethindelag og eventuelt cystoidt makulaødem. Synsfeltsundersøgelse dokumenterer den karakteristiske perifere synsfeltindskrænkning. Elektroretinografi (ERG) er den vigtigste objektive test og viser reduceret eller ophævet elektrisk respons fra nethinden. Fundus autofluorescens kan vise en hyperautofluorescerende ring omkring makula, som markerer overgangen mellem rask og sygt nethinde. Genetisk testning anbefales for at identificere den specifikke mutation.
Behandling
Der findes på nuværende tidspunkt ingen helbredende behandling for de fleste former af RP, men der er lovende fremskridt inden for genterapi.
- Genterapi (voretigene neparvovec) — godkendt til patienter med biallele RPE65-mutationer, som udgør en mindre andel af RP-tilfældene. Behandlingen kan forbedre synet betydeligt.
- Behandling af komplikationer — cystoidt makulaødem kan behandles med karboanhydrasehæmmere (lokal eller systemisk).
- Lavsynshjælpemidler — forstørrende optik, elektroniske hjælpemidler og orienteringstræning kan forbedre hverdagsfunktionen.
- A-vitamintilskud — har i nogle studier vist en mulig bremsende effekt, men anbefales ikke rutinemæssigt pga. usikker evidens og potentielle bivirkninger.
- Retinale implantater — kunstige nethindechips er under udvikling og kan give begrænset lysopfattelse hos patienter med svært synstab.
Prognose
Prognosen varierer betydeligt afhængigt af den genetiske undertype. Autosomalt dominant RP har generelt det mildeste forløb med langsom progression, mens X-bundet RP ofte fører til svært synstab allerede i 30–40-årsalderen. De fleste patienter bevarer et vist centraltsyn i mange år, men en betydelig andel oplever svært synstab over tid. Regelmæssig opfølgning hos øjenlæge er vigtig for at monitorere sygdomsudviklingen, behandle komplikationer som makulaødem og katarakt, og vurdere mulighed for genterapi.
