Iridocornealt endotelielt syndrom — i daglig klinisk praksis oftest kaldet ICE syndrom — er en samlebetegnelse for en gruppe sjældne, typisk ensidige øjensygdomme, der udgår fra et abnormt hornhindeendotel. Tilstanden kan medføre ændringer i iris, sekundært glaukom og corneaødem. ICE syndrom rammer næsten udelukkende voksne, oftest kvinder, og er som regel unilateralt.

 

Hvad er ICE syndrom?

ICE syndrom omfatter tre kliniske varianter, der deler samme underliggende patologi — abnorm proliferation af hornhindens endotelceller ud over deres normale placering:

  • Chandler syndrom — den hyppigste variant, domineret af corneaødem og moderat forhøjet øjentryk. Irisændringerne er ofte minimale.
  • Progressiv iris-atrofi — karakteriseret ved udtalt iris-atrofi, pupildeformitet (corectopi) og eventuelt huller i iris (polycoria).
  • Cogan–Reese syndrom — kendetegnet ved pigmenterede noduli på iris’ overflade, der kan forveksles med irismelanomer.

 

Sygdomsudvikling

Den grundlæggende mekanisme ved ICE syndrom er en metaplastisk omdannelse af hornhindens endotelceller. Disse abnorme celler vandrer over kammervinkel og iris’ overflade og danner en cellulær membran. Når membranen kontraherer, kan den trække iris ud af dens normale form, blokere trabekelværket og dermed forårsage grøn stær. Tilstanden er langsomt progredierende, og sygdomsudviklingen strækker sig typisk over år til årtier. Nyere forskning har foreslået en mulig sammenhæng med herpes simplex-virus, men dette er endnu ikke endeligt bekræftet.

 

Forekomst

ICE syndrom er en sjælden tilstand. Præcise tal for forekomsten i Danmark foreligger ikke, men tilstanden diagnosticeres især hos kvinder i 30–50-års alderen. Den er næsten altid unilateral, selvom subtile endotelforandringer i det modsatte øje er beskrevet ved specialundersøgelser. Der er ingen kendt arvelighed.

 

Risikofaktorer

De nøjagtige risikofaktorer for ICE syndrom er ukendte. Følgende er observeret:

  • Køn — kvinder er overrepræsenterede, især i de mest almindelige varianter.
  • Alder — sygdommen debuterer typisk i ung voksen alder.
  • Herpes simplex-virus — en potentiel viral trigger, som muligvis kan initiere den endoteliale metaplasi.

 

Diagnostik

Diagnosen stilles ved spaltelampeundersøgelse, som kan vise det karakteristiske "hammered silver"-udseende af hornhindens endotel, corneaødem, iris-atrofi og pupildeformitet. Gonioskopi er essentiel for at vurdere graden af kammervinkelsynekier (PAS). Tonometri måler øjentrykket, som ofte er forhøjet. Konfokalmikroskopi af hornhinden kan demonstrere de karakteristiske "ICE-celler" — abnorme, mørke endotelceller. Differentialdiagnostisk skal tilstanden adskilles fra Fuchs’ endotheldystrofi, anterior uveitis og aniridi.

 

Behandling

Behandlingen af ICE syndrom retter sig mod de komplikationer, tilstanden medfører:

  • Glaukombehandling — øjentrykssænkende dråber er førstevalg. Medicinsk behandling er dog ofte utilstrækkelig over tid, og kirurgisk intervention med trabekulektomi eller MIGS kan blive nødvendig.
  • Corneaødem — kan behandles med hypertone saltvandsinddrypninger eller -salve. Ved vedvarende, synstruende ødem kan DMEK være indiceret.
  • Observation — milde tilfælde uden forhøjet øjentryk eller synstruende ødem kan følges med regulær kontrol.

 

Prognose

ICE syndrom er en kronisk, langsomt progredierende tilstand. Prognosen afhænger primært af, hvor effektivt glaukomet kontrolleres, idet synstabet ved ICE syndrom oftest skyldes glaukomskade på synsnerven. Med rettidig og vedvarende behandling kan mange patienter bevare et funktionelt syn i årtier. Kirurgisk glaukombehandling har dog en lavere succesrate end ved primært glaukom, da de abnorme endotelceller kan vokse ind over filtrationsrådet og blokere det.