Pseudoeksfoliationssyndrom (PEX) er en hyppig, aldersrelateret systemisk sygdom karakteriseret ved produktion og aflejring af et abnormt fibrillært ekstracellulært materiale i øjets forreste segment – særligt på linsen, iris, trabekelværket og pupilranden. Syndromet er en af de hyppigste identificerbare årsager til sekundært åbentvinklet glaukom og medfører øgede operationsrisici ved grå stær-operation på grund af svækkelse af zonulafibrene.
Sygdomsudvikling
Det patologiske PEX-materiale dannes i øjets epitheliale celler og aflejres gradvist på strukturerne i det forreste segment. Aflejringerne på linsens forside giver det klassiske billede med en central disk, en klar mellemzone og en perifer granulær zone – det såkaldte «tyreøje-mønster», der ses ved spaltelampeundersøgelse efter pupildilatation.
PEX-materiale akkumuleres endvidere i trabekelværket, hvilket kompromitterer afstrømningen af kammervæske og fører til forhøjet øjentryk hos en del af de ramte. Zonulafibrene – der holder linsen på plads – svækkes progressivt, hvilket øger risikoen for linseluksation og komplikationer under grå stær-operation. Tilstanden er oftest unilateral ved diagnosen, men progredierer hyppigt til bilateral sygdom over tid.
Forekomst
Prævalensen stiger markant med alderen og er sjælden under 50 år. I Skandinavien er forekomsten særligt høj sammenlignet med andre regioner – studier estimerer en prævalens på 20–25% hos personer over 70 år. PEX er årsagen til op mod 25% af alle tilfælde af åbentvinklet glaukom i Europa, og tilstanden betragtes som en af de hyppigste øjensygdomme globalt.
Risikofaktorer
Følgende faktorer er associeret med udvikling af PEX:
- Høj alder: Den primære risikofaktor. Sygdommen ses næsten udelukkende hos personer over 50 år.
- Genetisk disposition: Varianter i LOXL1-genet er stærkt associeret med PEX og forklarer en stor del af den arvelige komponent.
- Geografisk oprindelse: Høj forekomst i Skandinavien, Irland og visse middelhavslande.
- Systemiske faktorer: PEX er associeret med kardiovaskulær sygdom og hypertension, da PEX-materiale også er fundet i kar og organer uden for øjet.
Diagnostik
Diagnosen stilles primært ved spaltelampeundersøgelse efter pupildilatation:
- Linsens forside: Det patognomoniske tyreøje-mønster med centrale aflejringer og perifer granulær ring er diagnostisk for PEX.
- Øjentryksmåling (tonometri): Forhøjet øjentryk forekommer hos ca. 30% af patienter med PEX.
- Gonioskopi: Viser karakteristiske pigmentaflejringer og evt. PEX-materiale i trabekelværket.
- Synsfeltsundersøgelse og OCT af synsnerven: Udføres for at vurdere glaukomskade.
Behandling
Der findes ingen behandling, der kan fjerne eller forebygge PEX-aflejringer. Behandlingen retter sig mod komplikationerne:
- Forhøjet øjentryk og glaukom: Behandles med øjentrykssænkende øjendråber. PEX-glaukom responderer generelt godt på selektiv lasertrabekuloplastik (SLT). Ved utilstrækkelig medicinsk kontrol kan trabekulektomi eller MIGS komme på tale.
- Grå stær-operation: Kræver særlig forsigtighed på grund af svækkede zonulafibre og øget risiko for komplikationer.
Prognose
Prognosen afhænger primært af, om PEX ledsages af pseudoeksfoliationsglaukom og graden af trabekelværks-involvering. PEX-glaukom har generelt et mere aggressivt forløb end primært åbentvinklet glaukom. Regelmæssig opfølgning hos øjenlæge er afgørende – typisk hvert 6.–12. måned. Med tidlig diagnose og konsekvent behandling kan de fleste patienter bevare et funktionelt syn livet igennem.
